生物是多样的， 人类 也不例外。除一卵双生外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传学的主要内容。 遗传的基本生物学单位是基因。基因的功能有遗传与变异两个方面，复制、转录、修复体现了遗传特性，即保守性；基因突变和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的多态性，生物得以发展和进化。但变异也有许多情况给人类
一、肿瘤标志物的发展概况
长期以来临床将血清酶变化的机制理解得很简单：即病变细胞将其细胞中高浓度的酶释放到血液中，二者间酶浓度梯度越大，则血清中酶升高程度越大。这种理解远不能解释各种各样的临床现象，例如肝中AST绝对量约是ALT的4倍，但在急性 肝炎 时ALT增高程度远大于AST，而在慢性肝病特别是 肝硬化 时血中AST又比ALT高，单从上述浓度梯度理论显然很难说清。必须全面了解各种
酶在正常和病理代谢中起着重要作用，因此酶的测定是医学实验室的一项重要工作，在医学研究和医院常规工作中都要进行大量酶的测定。但要作好酶的测定不是一件很容易的事，因为它有很多与其它定量测定不同或独特之处，作好酶的测定除了必须掌握一般分析技术知识外，还须了解酶测定的特点、方法分类和各类方法的优缺点，然后根据各自实验室情况、研究目的和临床需要，才能设计和应用好各个具
现代医学是随着自然科学各基础学科的发展而发展。在临床观察的基础上，其检验、诊断、治疗和病理生理学的进展是与实验研究方法的创新与改进分不开的。分子生物学的迅速发展，全面地渗透到医学科学各个领域中，揭示了许多新现象，提出了不少新问题，是医学向分子水平迈进的一个重要依据和手段。使医学科学达到了一个新的阶段，医学分子生物学已逐渐形成了比较完整的理论体系。医学检验与诊
1960年，美国学者Yalow 和Berson 创立了放射免疫分析（Radioimmunoassay，RIA），并首先用于 糖尿病 人血 浆中胰岛素含量的测定。这是医学和生物学领域中方法学的一项重大突破，开辟了医学检测史上的一个新纪元。它使得那些原先认为是无法测定的极微量而又具有重要生物学意义的物质得以精确定量，从而为进一步揭开生命奥秘打开了一条新的道路，使
聚合酶链反应或多聚酶链反应（Polymerase Chain Reaction, PCR），又称无细胞克隆技术(“free bacteria”cloning technique)，是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的新方法。该方法一改传统分子克隆技术的模式，不通过活细胞，操作简便，在数小时内可使几个拷贝的模板序列甚至一个DNA分子扩增10 7 ～10
从化学和生物学的意义上理解，探针是一种已知特异性的分子，它带有合适的标记物供反应后检测。探针和靶的相互反应如抗原-抗体、血凝素-碳水化合物、亲合素-生物素、受体和配体，以及核酸与其互补核酸间的杂交等反应均属此类。用核酸探针与待检标本中核酸杂交，形成杂交体，再用呈色反应显示。此方法用于疾病的诊断，称为分子杂交基因诊断。此法开始用于遗传性疾病的诊断如血红蛋白病的
长期以来临床将血清酶变化的机制理解得很简单：即病变细胞将其细胞中高浓度的酶释放到血液中，二者间酶浓度梯度越大，则血清中酶升高程度越大。这种理解远不能解释各种各样的临床现象，例如肝中AST绝对量约是ALT的4倍，但在急性 肝炎 时ALT增高程度远大于AST，而在慢性肝病特别是 肝硬化 时血中AST又比ALT高，单从上述浓度梯度理论显然很难说清。必须全面了解各种
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