一般可以确诊，无须鉴别。
①长期食用精白米或米饭洗蒸不当者; ②慢性胃肠炎吸收不良者; ③长期营养缺乏者; ④慢性消耗性疾病者; ⑤慢性 酒精中毒 者。
根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常，一般在7，8岁时，第四跖骨的骨骺过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致，其实这些都不是根本原因，遗传是我们能看到到主要病因，尽管这个致病的基因一直没有被成功克隆，老外文献也说和遗传关系不大，但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普...
摄入缺乏维生素B1饮食3个月以上，或有长期 腹泻 、酗酒、服用 利尿 药及偷袭病人，短期内出现 心脏扩大 、体循环静脉压升高、 水肿 ，无其他心脏病证据者应疑及本病。可同时伴有或不伴有周围神经炎和糙皮病。血转酮醇酶活性下降，补充维生素B1后心脏缩小，水肿消失，血转酮醇酶活性上升，则进一步确诊为本病。
...张力普遍低下。 (6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低， 鼻梁低 ，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有 通贯掌 。 跖纹 中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 (7)约有1/2的病例并发 先天性心脏病 、易患传染性疾病和 白血病 。
双乳间距比通常情况要宽，伴性腺发育不全。
甘露糖苷贮积症 Ⅱ型多于2 岁后发病，体格与精神运动发育正常，2 岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧 耳聋 (多为感觉性)。部分病人可有全血减少。
美国皮肤科学院发言人福克斯博士曾坦言， 肝炎 、 真菌感染 、 狼疮、心脏病、 贫血 等疾病的危险警示标志都可能出现在 指甲 上。比如狼疮病人的甲皱里会有带角的血管;有10%的 牛皮癣 是从指甲开始出现，并引起甲床裂开和凹陷;强迫性 神经症 则表现为长期的 咬指甲 或挖指甲;即使普通紊乱疾病，如甲状腺疾病，也会引起甲床异常，甲床干、脆弱、易裂。
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类风湿关节炎 、颈肩综合征、心脑血管病、 糖尿病 ， 甲亢 及外伤引起
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