（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发...
...是很常见的 症状 。有时可发生 咳血 、 紫绀 和声音嘶哑。 物理 检查发现颈部、 胸部 以至 上肢 皮下气肿的征象，触之有捻发感。 二、 X线 表现 （一）皮下气肿 胸片可以发现。在65例颈部气管损伤中，41例具有颈部皮下气肿，占63%。 （二） 纵隔气肿 这也是很常见的X线征象，Grover等报道14例气管、 支气管 创伤 中、13例具有皮下气肿，11例...
属于生长期间的下肢变化, 一般会在四至六岁期间产生， 如四至五六岁以后仍然出现X形腿，其原因可能是先天性遗传或后天因坐姿不良如W形坐姿等形成。造成“X”型腿的主要原因有三种，一种是小儿的 佝偻病 ，一种是先天的遗传，另外还有一少部分是因为软骨发育障碍，外伤， 骨折 等引起的后遗症，这种腿部的畸形不仅影响形与健美，对于人体健康也有较大的影响，膝外翻或内翻都破坏...
X-连锁 淋巴组织增生性疾病 (X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、 B细胞 均发生缺陷的 联合免疫缺陷病 ，Epstein-Barr 病毒 (EBV) 感染 可加重该病的病程。 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的病因 (一)发病原因 遗传学 基础： 突变基因 XLP(LYP)定位于Xq25，包括4个 外...
...出生的婴儿体重明显减轻，智力远较未接触铅的母亲所生婴儿差。为安全起见，孕妇最好远离汽油废气环境。……孕妇必知：宫内胎儿怕什么? 孕期禁止接触x线 放射线能够穿透人体，使组织细胞和体液发生物理与化学变化，引起不同程度的损伤。胚胎或胎儿对x线及各种射线敏感性更高，根据照射量和照射期的不同，分别会出现以下后果：(1)致死效应。胚胎着床早期，受交小剂量照射可导致胚芽...
...管壁结构薄弱和邻近病变的粘连牵拉，致使该部各层向腔外突出的 憩室 。溃疡（图5-8）或憩室（diverticulum）都可使钡剂充填。如果 X线 从凹陷区的侧面投影（ 切线位 投影），就在轮廓线外形成一个突出的钡影，例如 胃溃疡 所造成的胃轮廓线外的突出影。x 线术语称之为 龛影 或壁龛（niche or crater）：而憩室突出影则称之为袋影突出。在正面...
...，形成松质骨，边缘由不规则变为光整。 4.骺板（骺盘） 当骺与干骺端不断骨化，二者之间的软骨逐渐变薄而呈板状时，则称为骺板。因为骺板是软骨，X线片上呈横行半透明线，居骺与干骺端之间，称之为骺线（epiphyseal line）。骺板不断变薄，最后消失，即骺与骨干结合，完成骨的发育。X线表现为骺线消失。 （二）骨龄 在骨的发育过程中，每一个骨骼的骺软骨内二次骨...
严重联合免疫缺陷病 (severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组 遗传性疾病 ，可伴有 B细胞 分化 异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以 造血干细胞 移植 则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产 婴儿 中有1例。 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 XL-SCID是由于 IL-2...
...行进入 十二指肠降部 。胆总管和胰管也可不汇合而分别开口于十二指肠（图4-3-9）。 图4-3-9 正常胆襄、胆管造影示意图 （三）胆系疾病X线表现与诊断 1. 胆石症 胆石 （gallstones）位于胆囊或胆管内。常引起右上腹疼痛和黄疸等 症状 。胆石主要成分为 胆色素 和 胆固醇 ，有的含有钙盐。根据含钙盐多少而分为不透X线结石与可透X线结石两类。前者...
...为中心向两 肺野 扩展的阴影（可见 支气管 气影征），由深变淡，肺野边缘、 肺尖 和 肺底 清晰，呈“蝶翼状”分布，这是中央型肺水肿典型的 X线 表现（图114-1）。常见于心脏和 尿毒症 患者。治疗及时一般很快吸收消失（3天之内）；如治疗不及时，肺泡内除渗液外，可以为凝固的 纤维蛋白 和 巨噬细胞 所充填。可产生炎性改变。肺水肿可 继发感染 。 图114-...
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