诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
中文名称： L-半胱氨酸盐酸盐 英文名称： L-Cysteine monohydrochloride 别名： 无 CAS RN.： 分子式：C3H7NO2S?HCl?H2O 分子量 ：175.64 理化性质：无色至白色结晶或结晶性粉末，有轻微特殊气味酸味，熔点175℃（分解）发。溶于水，水溶液呈 酸性 ，1%溶液的pH值约为1.7，0.1%溶液pH值约为2....
...抗癞皮病维生素，其中包括菸酸(烟酸，尼可酸)和菸酰胺(烟酰胺，尼可酰胺)两种化合物，二者可以互变。它们在体内以辅酶形式NAD+(辅酶Ⅰ)或NAP+(辅酶Ⅱ)发挥生理作用。正常 人尿 中不含菸酸而只含微量菸酰胺。尿中的主要排泄物为菸酰胺的代谢产物：N-甲基菸酰胺和N-甲基-2-吡啶酮-5-酰胺。测定尿液中N-甲基菸酰胺的排泄量可了解体内菸酸和菸酰胺的营养状况。
...质激素及性激素中在17碳位上有酮基者，包括雄酮、表雄酮、去氢异雄酮、1l-氧雄酮、11-羟雄酮等，大部分以结合形式存在。17-酮类固醇主要是肾上腺及睾丸雄激素的代谢产物，男性2/3来自肾上腺，1/3来自睾丸，女性则主要来自肾上腺。尿17-酮类固醇(17-KS)可反应肾上腺皮质激素、糖皮质激素及性腺分泌的总的情况，对于评价肾上腺分泌雄激素的功能具有较大的价值。
尿液培养检查的意义在于监测人体泌尿系统(包括肾、膀胱、尿道)是否健康、无菌。如有 细菌感染 应做出针对此细菌的抗生素敏感实验，以便指导医生准确准量地使用抗生素，及早地杀死细菌，还你一个健康的泌尿系统。
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的...
...种肾小管功能异常，出现 葡萄 糖尿 、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重 畏光 ，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。 （2）晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低...
鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶，主要位于肝细胞线粒体，是肝脏的特异性酶。其在肝脏含量最丰富，小肠等其他组织基本缺如。其作用是催化鸟氨酸至瓜氨酸的可逆性转变，在体内具有重要的生理功能，是氨在肝细胞内经鸟氨酸循环生成尿素的关键步骤。测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶是肝胆疾病的敏感指标。
游离三碘甲状腺原氨酸指数是甲状腺功能检查之一，临床上常用放射免疫法测定。
T3是由甲状腺滤泡细胞合成及分泌的激素。FT3约占T3的0.3%，能透过细胞膜进入组织细胞，发挥生理效应，其浓度与组织中的三碘甲状腺原氨酸浓度一致，也与机体代谢状态一致，对非甲状腺疾病也有诊断价值。临床上常用RIA法测定。
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