...显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。 锁骨缺损常伴有肌肉异...
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的 血小板减少 ，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
...（ARDS），因其死亡率高、传染性强，抗生素疗法治疗无效，而受到医学界的密切关注。 WHO于2003年3月15日将其命名公布为 严重急性呼吸综合征 （severe acute respiratory syndrome，SARS），强调本病对呼吸系统影响的严重性，亦将其与传统的症状较轻，病程较缓的非典型肺炎区分开来。2003年5月中华医学会儿科学分会呼吸学组召...
... 在 病理学 上可见 关节囊 无弹性、骨 萎缩 、 脊髓 运动神经 无 变性 ， 肌纤维 中散在分布某些变性肌纤维化和 脂肪浸润 等改变。 小儿关节弯曲综合征的症状 本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩 畸形 ，少数可仅侵犯单一肢体， 下肢 受累多于 上肢 。偶可侵犯 脊柱 ，脊柱的侵犯往往是迟...
胃 肠道息肉病 综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤...
下腔静脉阻塞综合征（inferior vena caval obstruction syndrome） 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内 血栓形成 等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。Budd（1846），Chiari（1899）提出了阻塞发生在肝静脉段...
迪格奥尔格综合征 （DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（Cardiac），面部异常（Abnormal），胸腺发育不全（Thymic），上颚畸形（Cleft）和血钙降低（Hypocalcemia）。
关节过度活动综合征（joint hypermobility syndrome）又名关节松弛症（arthrochalasis），是四肢 关节疼痛 的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
低心排出量综合征（low cardiac output syndrome）是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是心指数为3～4L/（min·m2）。如心指数降低至3L/（min·m2）以下，而有周围血管收缩，组织灌注不足的现象，称为低心排出量综合征。
急性呼吸窘迫综合征 （acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺 微循环障碍 为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性 呼吸衰竭 ，尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及呼气末正压呼吸器的应用...
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