...关，如 胚胎 期的药物影响、第一和第二 鳃弓 以及 脊椎 或眼的 血管异常 、 胎儿期 接受 辐射 等引起的胚胎 畸形 。 小儿眼-耳-脊椎综合征的症状 (一)临床特点 1、发病人群。本 综合征 60%～70%的病例发生于男孩，其 临床表现 较复杂。 2、特征性 症状 。 (1) 面部畸形 。如颔小 畸形 、 兔唇 、 巨口 (颊横裂)、 颧骨 发育不全、 ...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
...ital multiple arthrogryposis)、先天性 肌营养不良 (congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种 先天性畸形 ，临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。 小儿关节弯曲综合征的...
... 受压，可引起 乳糜 性 胸水 或 腹水 ，若畸胎类瘤穿入 支气管 时则咳出 毛发 或 皮脂 样物。 胸腺 肿块有时发生 重症肌无力症 状。小儿出现深部 腱反射 增强与腿部 无力 ，若同时胸片有纵隔包块，则提示该肿物已伸展至 脊髓 管。如已有Horner综合征时，说明已有 交感神经 受累。 胸腺囊肿 有时在 锁骨 上摸到囊状包块。 对疑为 包虫病 或毒浆 原...
先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。
...摄片可检查病变的程度， 染色体检查 可确诊。 诊断要点 1.严重心血管畸形。 2.上指畸形常为双侧，不一定对称，常见指缺失。 3.腕骨和桡骨发育不良。 髂骨 异常，不累及下肢。 小儿手-心畸形综合征的诊断 小儿手-心畸形综合征的检查化验 家系调查 ：对兼有 房间隔缺损 等 先天性心脏病 和以上肢，尤其 拇指 发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性 闭经 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959...
肾发育不全重点保健是防止健康一侧的肾脏发生病变，可定期到医院做相应的检查。在女性，尽管一侧肾代偿功能良好，但在妊娠和围产期由于肾脏负担加重，对胎儿和母亲的健康都是一个威胁，故宜在医生的监督指导下进行。另外，平素治病，应注意尽量少用肾毒性大的药物，以避免损害正常代偿的肾，最后导致 尿毒症 。
...岁的女孩子，鼻子似乎变得格外灵敏起来，而且这种差异随着卵巢分泌功能的增强而明显加大。青春期后，这种差异逐渐减少，男女孩子的嗅觉功能得到完全的发育。 “嗅觉-生殖腺发育异常综合征”，是一种嗅觉、生殖腺功能同时发生障碍的疾病。男性多于女性。男性表现为小阴茎或隐睾，女性则为乳房不发育，男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进...
釉质发育不全和釉质 钙化 不全均属于釉质发育异常，是 牙齿结构异常 的一种疾病。釉质发育异常的病因：有局部性、遗传性及全身性（如 先天性梅毒 、 营养不良 、传染病等）釉质发育不全是釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。
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