诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
...可使 白细胞 发生染色体畸变。 4.肝炎病毒对骨髓的侵袭：破坏干细胞的复制，导致 原始细胞 中干细胞的损伤，使造血细胞 染色体 发生异常。 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的症状 【 临床诊断 】 一般 再障 患者可经由 体格检查 作出初步诊断： A)一般情况： 精神萎靡 ，倦怠 乏力 。中度以上 贫血 者可有 低热 ，如有 感染 存在则可有不同程度 发热 。 ...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
... 临床类型 或一个临床阶段，并非一个独特的 疾病 。也有人认为它是介于 风湿热 与类风湿病 之间的 变态反应性疾病 ，与 自身免疫 有关。 小儿变应性亚败血症综合征的病因 (一)发病原因 病因尚未明确，Wissler认为系 细菌感染 与 变态反应 的综合表现。Fanconi曾从病人 感染 齿槽 中取 标本 培养得 链球菌 并作自身 菌苗 注射后而获痊愈，故认...
诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴...
干燥综合征 （Sjgrens syndrome，SS）是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以 眼干 燥（xerophthalmia or keratoconjunctivitis sicca）和口腔干燥（xerostomia）为主要症状。
....对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。 鉴别 1. 原发性醛固酮增多症 可出现 低血钾 和高醛固酮血症，但有 高血压 和低肾素血症，对血管 紧张 素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒...
石膏综合征 （Gypsum syndrome），首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生 急性胃扩张 伴有 恶心 和反复 呕吐 的病例提出的。 国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例，其中1例为6岁女孩，因左髋关节先天性脱位行Chairi手术后髋人字形石膏固定，第2天哭闹严重、恶心、 腹胀 较剧、 肠鸣 音明显减弱，...
范科尼综合征 （Fanconi syndrome）的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、 葡萄 糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome...
...又大量被破坏。如此周而复始，最后CD4 T淋巴细胞被消耗殆尽，形成 继发性免疫缺陷 ，各种机会性病原体乘虚而入，在体内繁殖并引起 疾病 。 小儿获得性免疫缺陷综合征的症状 小儿感染 HIV 后，约经过5年左右的 潜伏期 才出现 症状 ，绝大多数宫内 HIV感染 的 婴儿 在出生时无临床症状、 体格检查 正常。15%～25% 围生期 HIV感染的婴儿在生后数月...
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