后部多形性 营养不良 (posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列 疾病 ，其中一种形式与ICE 综合征 类似。 后部多形性角膜营养不良的病因 (一)发病原因 阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜 组织学 发现，支持本病是 遗传性疾病 ，最可能假设是 角膜 内皮 细胞 或其 基底膜 遗...
...济失调 ，构音障碍及 吞咽困难 ，无下运动神经元 瘫痪 。少数病例早期及大部分 晚期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病，其病理特点是中枢神经进行...
...济失调 ，构音障碍及 吞咽困难 ，无下运动神经元 瘫痪 。少数病例早期及大部分 晚期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病，其病理特点是中枢神经进行...
卵黄状黄斑营养不良 (vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期 黄斑 区出现 卵黄 样病变，伴有明显的EOG改变，但 视力 正常，呈 常染色体 显性遗传。 卵黄状黄斑营养不良的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚。本病是 常染色体 显性遗传，有明显的家族史，但亦有 散发病例 。有些病例在 眼底检查 尚无典型改变前...
病史注意起病年龄，症状起始部位，肌 无力 及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端)，对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意 肌肉萎缩 的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤(Gower征)，行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无 肌肉压痛 或 感觉障碍 。 尿肌酸、肌酐测定。血...
本文介绍duchenne型 肌营养不良症 的治疗。 迄今为止,对该病的治疗尚无突破性的进展。临床上主要采取针灸、药物及对症和支持等综合疗法。其他治疗方法如基因转移,成纤维细胞移植和骨髓移植等疗法仍处在活跃的研究之中。 1综合治疗 针灸、药物、推拿配合功能训练有助于提高患儿的生命质量与生命延长。国内鲁贵忠采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗了50例(5~...
蛋白质营养不良 又称 水肿 性 营养不良 或 低蛋白血症 。 蛋白质 是机体组织细胞的基本成份，人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的 生长发育 ， 衰老 细胞 的更新，组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、 激素 和 抗体 等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是 两性离子 ，它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素，也是热能的来源...
蛋白质-能量营养不良 是导致发展中国家儿童死亡的主要原因。蛋白质-能量 营养不良 主要是因为热量消耗不当，导致蛋白质和微量元素缺乏。生长速度快，感染，损伤，或慢性消耗性疾病患者都增加了对营养的需求，特别是有 营养障碍 的婴幼儿和青少年。 【症状】 蛋白质-能量营养不良分为三种类型：干型（患者 消瘦 脱水 ），湿型（患者因为液体潴留 水肿 ），以及居于二者之间...
蛋白质－热能 营养不良 （以下简称为营养不良）主要发生在3岁以下的儿童。营养不良分为三种类型： （1）体重低下（按年龄的体重来计算）； （2）生长迟缓（按年龄的身高来计算）； （3） 消瘦 （按身高的体重来计算）。 营养不良的程度可根据 体重减轻 ，身高增长速度减慢， 皮肤苍白 ，肌肉松弛，情绪不稳定等来判定。皮下脂肪的消失顺序依次为腹部→背、腰部→四肢→臀...
肌 营养不良 的主要症象是肌肉 无力 伴萎缩。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在疾病后期 卧床不起 ，因 肺部感染 等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或 心力衰竭 。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近...
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