治疗 根据中国营养学会2000年出版的“中国居民膳食营养素参考摄入量”一书中提出的叶酸参考摄入量为:<6个月,65μg DFE;6~12个月,80μg DFE;1~3岁,150μg DFE;4~10岁,200μg DFE;11~13岁,300μg DFE;14岁后为400μg DFE;乳母和孕妇为500~600μg DFE。 注:DFE(膳食叶酸当量,die...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中 抗蛋白酶 成份-α1- 抗胰蛋白酶 (简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性 代谢病 ,通过 常染色体遗传 。临床特点为 新生儿肝炎 ,婴幼儿和成人的 肝硬化 、 肝癌 和 肺气肿 等。 治疗 目前尚无特效 疗法 ,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz 杂合子 ,其子女有225%的可能出现Pizz 表型 ...
...后等均可致 低镁血症 ; b.肾脏丢失过多:如 慢性肾盂肾炎 、 肾小管性酸中毒 、 急性肾功能衰竭 多尿 期,或长期应用袢 利尿 剂、噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症; c.补充不足,在 营养不良 ,某些疾病营养支持液中补镁不足,甚或长期应用无镁溶液治疗; d. 甲亢 患者常伴低血镁和负氮平衡,原发性 甲状旁腺功能亢进 可引起症状性镁缺乏症。
嘧啶(C4H4N2,1,3-二氮杂苯)是一种杂环 化合物 。嘧啶由2个氮原子取代苯 分子 间位上的2个碳形成,是一种二嗪。和 吡啶 一样,嘧啶保留了芳香性。形成DNA和RNA的五种 碱基 中,有三种是嘧啶的衍 生物: 胞嘧啶 (Cytosine), 胸腺嘧啶 (Thymine), 尿嘧啶 (Uracil)其中胸腺嘧啶只能出现在 脱氧核糖核酸 中,尿嘧啶只能出...
粒细胞缺乏症时,因血中粒细胞极度减低甚至完全缺如,极易合并严重感染,病情危重,死亡率高,需积极抢救。在抗生素问世前,死亡率高达90-95%,自应用抗生素后,已下降至20%,但仍需早期诊断、早期治疗。
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
1. 乳糖 酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起 腹鸣 、 腹痛 ,或有绞痛, 腹泻 重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无 脂肪泻 。蔗糖、异 麦芽 糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1) 先天性乳糖酶缺乏 :婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ,不能...
...例也是细胞正常生长所必需的。实际上,缺少任一种dNTP都是致命的,而一种dNTP过多也可致突变,因为过多的dNTP可错误掺入DNA链中。核糖核苷酸还原酶的活性对脱氧核糖核苷酸的水平起着决定作用。各种dNTP通过变构效应调节不同脱氧核糖核苷酸生成。因为,某一种特定NDP经还原酶作用生成dNDP时,需要特定NTP的促进,同时受到另一些NTP的抑制(表82)。通...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 , 分子量 为34万,由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学 药物中毒 、电离辐射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常见的病因是药物反应。
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