药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
...列腺素 、 免疫性 因子、 脂蛋白 等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻， 基因突变 也可导致 受体蛋白质 和量的改变。由于 受体蛋白 遗传性缺陷引起的一类 疾病 ，称为受体病（receptor diseae）。 受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种： 1． 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（familialhyperch...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
...细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它...
...阅读框 架，缺少 终止密码子 ，仅以U或 UA 结尾。 3．mtDNA的 突变率 高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但是 真核生物 线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例：①...
成年型 多囊肾 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p...
免疫缺陷病 （immunodeficiency）是指 免疫系统 功能障碍 引起的一类 疾病 ，就其原因可分为遗传性（ 原发性 ）与 继发性 两大类。根据参与 免疫反应 的 细胞 又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫 缺陷病。本节主要阐述具有 免疫功能 的各种 蛋白质 遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种： 1.无丙 球蛋白 血症 无丙球蛋白血症（aga...
...甲基化 酶，让已关闭的γ基因（ 胎儿 及 新生儿期 的 珠蛋白 β 基因簇 的成员）开放，使之大量合成γ链，与α链形成HbF（α2γ2），来替代HbA丧失的功能。此法已在患者取得一定效果，但尚须探索改进。再如80年代发展起来的反义技术（antisense technology）也是在 RNA `DNA水平治疗疾病的一种很有发展前途的高新技术。 参看 基因治疗
...tenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1． X线 检查 主要用于检查18周以柏胎儿 骨骼 ...
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