先天性睾丸发育不全的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续...
提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。
神经系统先天性疾病 (congenital diseases of nervous system)，也称 神经系统 发育异常 性 疾病 (developmental anomaly of nervous system)，是 胚胎发育 期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 胚胎 期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期， 胎儿 易受母体内...
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成 甲状腺功能低下 的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特...
原发性视网膜色素变性 ： 先天性视网膜劈裂 晚期与 视网膜色素变性 的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性 夜盲 。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的 尿道下裂 和 隐睾 ;(2)非肾上腺型的女性假 两性畸形 (由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮 化药 )。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。 在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c1...
诊断 头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。 鉴别 X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别： （1） 佝偻病 ：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 （2） 软骨发育不全 ：为全身对称性...
先天性无虹膜 眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹...
诊断 典型的上下肢血压的显着差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。 鉴别 鉴别诊断应考虑 主动脉瓣狭窄 ， 动脉导管未闭 及 多发性大动脉炎 等。 一、多发性 大动脉炎 多发性大动脉炎临床表现典型者诊断并不困难，但不典型者则需与其他疾病进行鉴别。凡年轻人尤其女性具有下列一种以上表现者，应怀疑或诊断本病。 1. 单侧或双侧肢体出现缺血症状，伴有...
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