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先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、 疱疹 ...
先天性肺囊肿 (congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺 发育异常 症。病变的肺组织出现单个或多个 囊肿 ，可累及一个或数个 肺叶 。其 临床表现 颇不一致，有的可完全无 症状 ，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。 小儿先天性肺囊肿的病因 (一)发病原因病因尚未完全清楚，有人认为是由于在 胚胎 期 肺芽 发育过程...
...，间隙中充满 疏松结缔组织 。 由于食物进入 憩室 内使其 膨胀 ，加重 胃出口梗阻 的程度，当某种体位有利于憩室排空时， 疼痛 可缓解。 先天性胃出口梗阻的症状 一、 临床表现 ： 本病多见于 早产儿 ，大多数患儿有 羊水过多 史， 隔膜 孔大。足以通过食物，可无 症状 。 病儿生后即出现进行性喷射性 呕吐 ，吃奶后即吐，呈喷射性，含乳汁和乳凝块，无胆汁和...
... 或 皮内痣 ;② 神经痣 ，有神经样管和 痣 小体;③ 蓝痣 ，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生 黑色素瘤 恶变者常起源于真 表皮 交界处，但少数也可从 真皮 发生，后者多有类似 淋巴母细胞 的未分化 细胞 组成。无或极少 黑色素 。 先天性巨大色素痣的并发症 发生于 背部 损害，先天性巨细胞型 色素痣 可并发 咖啡斑 、 纤维瘤 、 脂肪瘤 ...
...围，把本病分成三大类别。 （1）第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为 肌肉发育不良 和肢体远端 关节挛缩 两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并 紧张 ，病人呈木偶样外...
...，轻者局部开窗减压，严重者，暂时取掉石膏管型，仔细观察，待血运恢复后，再次石膏管型矫正，固定。 7、15岁以后的治疗，手法矫正不满意，软组织松解亦不能达到预期目的，或严重足内翻下垂畸形未经治疗者，适应三关节融合手术（跟距、距舟和跟毂 关节 ），术后石膏固定，直至关节骨性融合。 用药安全 先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。男性发病较多，可为单侧发病，也可双...
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 预后 全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好。
...学者认为是由于 胎儿 在子宫内位置不正所引起。 畸形 在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被发现，余在生后平均2.8个月被确诊。先天性跖内翻畸形也可伴随其他 先天性畸形 发生。 (二)发病机制 先天性跖骨内收畸形的症状 1.第一型 最常见，前足内收、内翻、 旋后 ，纵弓较高，足外缘凸出，内缘凹陷，足跟中立位或略 外翻 ，趾与第2趾间隙加宽。趾 单...
先天性肝纤维化 为一种罕见的遗传性 先天性畸形 ，以 门管区 结缔组织 增生、小胆管 增生 为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因 消化道 大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性 肝脏纤维化 。 先天性肝纤维化的病因 (一)发病原因 先天性肝纤维化 (CHF)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，其父母任一方若为 杂合子 ...
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