...多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜混浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜 硬化 症及角膜与晶状体粘连的情况。晶状体发育异常以先天性局限性 晶状体混浊 为多见，亦可有 晶状体异位 或先天性缺损，发生进行性的白内障则可使视力明显减退。无虹膜亦可伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、小视神经乳头、 斜视 及 上睑下垂 等，如伴黄斑中心的发育不良可导致 眼球震颤...
血管内技术治疗脑动静脉畸形最常用的栓塞材料是α-氰基丙烯酸正丁酯(NBCA)。由于NBCA配比复杂，注射速度难于控制、存在滞管风险，除非术者具备大量操作经验和高超技巧，否则难以取得理想的栓塞效果，限制了其在血管内栓塞治疗的应用范围和深度。近年来一种新型非粘附性液体栓塞剂Onyx用于临床。首都医科大学北京天坛医院李佑祥教授等在此次大会的动静脉畸形论坛上介绍了这...
...部分受累，及明显岩锥及 颅底骨折 破坏等，有助于作鉴别。但脑血管造影则因有明显扩张的供血动脉(一般为粗大的咽升动脉及其分支)及有明显的动脉与静脉瘘存在，有时反易引起混淆。 脑缺血 型发病的AVM需与各种能引起脑缺血的疾病相鉴别，常见的有 颈动脉狭窄 及闭塞，颈动脉夹层 动脉瘤 、各种脑动脉炎、moyamoya病、脑血管栓塞及TIA等。通过脑血管造影均能作出区...
... 呼吸困难 ，严重时有 紫绀 ，心脏移位使大静脉回心血流受阻，心搏出量减小，引起心率加快、 血压下降 ，甚至导致 休克 状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时，可出现 腹痛 、 腹胀 、 恶心 呕吐 和 呕血 便血 等梗阻症状，严重者可引起中毒性休克。体格检查发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸减弱或消失，有时可听到肠鸣音。 4.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小...
先天性脊柱侧凸畸形和其他先天性畸形一样，病因不清楚，多数学者认为是胚胎发育异常所致，与遗传关系尚不明确。
婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因 颅内压增高 引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。 婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头...
先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以 腰酸 、 胀痛 为主诉就诊，偶有因 腰部包块 、 血尿 、顽固性 尿路感染 、肾功能不全就诊者。
... 的分泌物中含有大量的病原体，有很强的传染性，随着病程的进展传染性越来越小，通过直接或间接接触而受染的情况较少见。 2.传播途径 胎盘途径是先天性梅毒的主要传播途径。梅毒螺旋体可以在妊娠4个月后由于绒毛膜细胞滋养层的萎缩，通过胎盘使胎儿受染。近几年通过电子显微镜检查发现，梅毒螺旋体在妊娠早、中、晚期均能通过胎盘感染胎儿。 （二）发病机制 人群对梅毒普遍易感。...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma)，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
(一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是羊膜条所致，也有学者认为是胚芽的原生质发育缺陷所致。而Patterson则证明，束带的发生与 唇裂 形成有相似的机制，均由中胚层发育停滞所致。轻度束带仅累及皮肤、皮下组织。重者可侵入筋膜层而达肌肉甚至骨骼。较深的束带可使肢体静脉或淋巴回流障碍，使肢体远端出现肿胀。严重者可产生宫内自行性截...
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