医学遗传学/遗传咨询的病例举例

本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿,现再次 妊娠 ,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/100(即6倍到10倍)。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ,...

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医学免疫学/抗原的免疫原性

...dre)。例如应用人工合成抗原 二硝基苯 -多聚-左旋- 赖氨酸 (DNP-poly-L-L)在荷兰猪品系2(GP strain2)可以引起应答,而对品系13(GP strain13)则不能引起应答。这充分证明个体遗传性对免疫应答的控制作用。在70年代McDevitt等应用人工合成抗原在近交系小鼠体内发现了控制免疫应答的 基因座 (immunerespons...

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医学遗传学/群体中的遗传平衡

群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ,亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 (gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时,需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算 基因频率 。

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胸腺肽对神经内分泌功能的影响_《细胞和分子免疫学》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

遗传性无胸腺裸鼠或摘除胸腺的动物,其肾组织结构发生改变,且HPA轴系活动减弱。新生小鼠去胸腺后,出现进行性生长迟缓,垂体中GH细胞缺乏分泌颗粒。裸鼠垂体前叶内PRL细胞的分泌颗粒也大为减少,垂体前叶的LH及FSH的含量下降,血中LH、FSH、GH、T3及T4的浓度减少。移植胸腺可纠正这些变化。新生大鼠去胸腺后,血浆中ACTH浓度减少,而去胸腺的性未成熟猴也表...

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医学免疫学/免疫学在生物学和医学发展中的作用

...之甚少。免疫遗传学的研究第一次揭开了机体生理功能系统的遗传控制机制。这对在 基因 水平研究机体的生理功能具有重要意义。 免疫细胞 在发育成熟的过程中都伴随有膜表面标志的变化。在发育的任何阶段发生恶性变的免疫细胞,都具有其固有的、特定的膜标志。这些不同 分化 阶段的恶性肿瘤细胞是研究细胞恶性变机制的理想模型,对研究恶性肿瘤发生学具有重要意义。 MHC 基因复合...

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白塞氏病会遗传吗?_风湿免疫白塞病_【中医宝典】

本病有地区性发病倾向,如多见于地中海沿岸国家。对表明 人类 遗传特征的物质hla的研究发现, 白塞病 患者中hla-b5阳性检出率可达60%以上,hla-b51的阳性检出率也很高。因此,有人提出,这两种hla类型所代表的遗传特征可能是部分白塞病发病的内因或内环境。因为并非所有白塞病患者均有hla-b5或hla-b51阳性,behcet可能与常染色体隐性遗传有...

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预防医学/地方病的预防和控制

一、改革 地方病 管理体制,健全专业队伍 卫生部 设有全国地方病防治办公室;各省、自治区、直辖市都建立了相应的管理机构。各省、自治区、直辖市还针对本地区情况设立了专业机构,组建专业队伍深入病(疫)区工作。 二、建立地方病监测系统 (一)地方病的监测是有计划、有系统、有规律地连续观察地方病消长趋势、影响因素和预防措施效果,为控制和最终消来灭地方病提供科学依据的...

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医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

1. 母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性 亚急性 视力减退 ,中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...

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中医对强直性脊柱炎是如何认识的_风湿免疫强直性脊柱炎_【中医宝典】

强直性脊柱炎 虽是西医诊断名词,但祖国医学(即)对其早有认识。 (1)病名的认识:中医对强直性脊柱炎的认识历史久远,对本病的描述最早见于公元前475~221年战国时期,根据强直性脊柱炎的临床特征、病机特点及病情演变过程,将其归属于痹症之“ 骨痹 ”、“肾痹”、“妊痹”范畴,它又有“复感于邪,内舍于肾”的特点,如《黄帝内经}说:“骨痹不已,复感于邪,内舍于肾”...

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人体使用手册/控制人体血气上升的速度,可以控制减肥的速度

...而更胖。 因此,利用这个方法 减肥 时,血气低落的人,起步时可以睡得早些,让血气快速提升。当人体开始清理垃圾时,就必需将睡眠的时间略为延后,从原来的十点入睡改为十一点入睡,让血气缓慢上升,甚至暂时停滞不再上升,避免激活脏器的修复工作。等到身体上的垃圾都出清了,再恢复十点入睡,让人体开始进行脏器的修复工作。这样的操作就需要有经验的医生指导,才能控制得比较理想。

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