...（verylowdensitylipoprotein，VLDL）、 低密度脂蛋白 （lowdensitylipoprotein，LDL）和 高密度脂蛋白 （highdensitylipoprotein，HDL）等四大类。 （二）电泳法 由于血浆脂蛋白 表面电荷 量大小不同，在电场中，其迁移速率也不同，从而将血浆脂蛋白分为乳糜微粒、β-脂蛋白、前β-脂蛋白和α...
...的 氨基酸 序列、 构象 及与 配体 的结合部位都已阐明，并且已成功地得到其cDNA。Brown和Goldstein于1974年研究 家族性高胆固醇血症 （familialhypercholesterolemia，FH）患者代谢缺陷时，在 成纤维细胞 膜上发现了LDL受体（LDLreceptor，LDLR）的存在。以后相继发现有VLDL受体和清道夫受体。脂蛋...
脂类在血液中以脂蛋白形式进行运送。并可与细胞膜上存在的特异受体相结合，摄取进入细胞内进行代谢。迄今为止，报道的受体已有很多种，研究最详细的是LDL受体，其次是清道夫受体，再就是VLDL受体，这三种受体的氨基酸序列。构象及与配体的结合部位都已阐明，并且已成功地得到cDNA。Brown和Goldstein于1974年研究 家族性高胆固醇血症 （familial ...
...：血浆0.8～2.4mg/l； 血清2.14～4.06mg/l； 尿0～0.65mg/l； 脑脊液 1.16～1.38mg/l。 检查介绍：β2-微球蛋白产生于淋巴细胞，尿液中含量很少，因其分子量小，能自由通过肾小球滤过膜。 临床意义：增高：见于近端肾小管损害、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、肝病、脏器移植后的排斥反应、等。尿β2微球蛋白增高见于急性或慢性肾小球、...
...血症 。继发性是继发于许多疾病所致，如 糖尿病 、肾病等疾患可继发引起高脂血症。下面着重介绍原发性高脂蛋白血症。 从遗传基因角度考虑，原发性高脂蛋白血症一定由遗传基因突变引起。从生化角度考虑是基因突变所致的基因表达的产物蛋白质水平上的缺陷，如Apo、酶和受体蛋白的异常。Apo异常多见于ApoE变异，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血症，ApoB变异可引起无β-脂蛋白血...
新生儿 (发育中的) 酪氨酸血症 可引起 苯丙氨酸 水平升高.根据异常的 血浆 酪氨酸 水平可以区分. 轻度和重度型的 高苯丙氨酸血症 是 常染色体隐性 遗传.各型的 苯丙氨酸羟化酶 的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl....
脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy）是近年来认识的一种新的肾脏疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞表现。临床表现类似于Ⅲ型 高脂血症 ，伴以血浆载脂蛋白E（apo E）升高。
...小球毛细血管内脂类血栓样物质的形成。受累时患者可表现为肾病综合征、进行性蛋白尿、晚期可出现肾功能不全。实验室检查示血浆总胆固醇、三酰甘油及前β-脂蛋白的明显升高。 免疫荧光检查血栓样物质为β或前β-脂蛋白。脂蛋白肾小球病与本病有多方面的相似之处，但脂蛋白肾小球病缺少角膜弓、 黄瘤 、易发生 动脉粥样硬化 及 间歇性跛行 等家族性高脂蛋白血症典型的临床表现及体...
...糖 低，血 甘氨酸 增高，有代谢性 酸中毒 。常见临床 症状 有意识障碍如 嗜睡 、倦怠、 谵妄 和 强直痉挛 ，或 痴呆 等。 2.脂肪酸β氧化障碍，如中链 酰基 辅酶A 脱氢酶 缺乏等。 3. 碱性氨基酸 转运缺陷： A） 赖氨酸 尿性 蛋白 不耐症(lysinuric protein intolerance) 伴有高氨血症。由于 肾小管 和肠 上皮 对...
...早产儿 。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状， 呼吸困难 。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic acidurias) 常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有 代谢性酸中毒 。 3.赖氨酸尿性蛋白不...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。