医学遗传学/医学遗传学的研究技术和方法

...传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种 遗传病 或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。通过患者亲属 发病率 与一般人群...

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医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

...或不发病。 2. 遗传印记 根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从 亲本 传给 子代 ,无论携带这个性状的 基因 或染色体来自父方或母方,所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体(或基因)的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的 疾病 。例如,Prader-Willi 综合征 (PWS)和Angelman综合征(AS)是两种不同的 遗传病 ,但...

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医学遗传学/遗传咨询的病例举例

...对夫妇生了一个严重 先天性聋 哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群,有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况,请 耳鼻喉科 专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计 耳聋 发病率约为0.1%,与 遗传病...

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遗传携带者的检出_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯 酮尿 症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象...

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分类:影响血液及造血系统的药物

影响血液及造血系统的药物 分类 分类“影响血液及造血系统的药物”的页面 此分类包含下列55个页面,共有55个页面。 东 东菱精纯抗栓酶 乳 乳酸亚铁 伊 伊洛前列素 依 依诺肝素 克 克栓酶 冻 冻干健康人血浆 凝 凝血质 千 千金藤素 升 升白新 升白欣 华 华法林 卡 卡络柳钠 双 双香豆素乙酯 右 右旋糖酐10 右旋糖酐铁 含 含糖氧化铁 吲 吲哚布芬...

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肥胖的病因及发病机理_《减肥新法与技巧》在线阅读_【中医宝典】

人类 肥胖 的病因迄今尚未阐明,有若干因素需要考虑,如遗传、神经系统、饮食生活习惯、代谢紊乱。特别是能量供需失调,以及内分泌调节功能失常等。具体发病机制是一致的,即饮食能量入量多于机体消耗量,形成过剩,过剩的能量以脂肪形式储存于机体,脂肪组织增多,形成肥胖。

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群体中的遗传平衡_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息,亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时,需要了解遗传的发病率及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算基因频率。

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急性乳腺炎的发病原因及检查_妇科乳腺疾病_【中医宝典】

急性乳腺炎 是乳腺的急性化浓性感染,致病菌主要为皮肤上常住的金黄色 葡萄 球菌。 此病绝大多数均发生于产后哺乳的妇女,初产妇更为多见,发病多在产后3—4周。主要出为产妇身体虚弱,抵抗力差,是乳头皮肤娇嫩,容易破损加之初产妇缺乏哺乳经验,易致 乳汁 淤积使入侵的细菌容易繁殖,因此容易患急性乳腺炎。 (一)急性乳腺炎的发病原因 急性乳腺炎的发病除产后全身抗病能力...

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疾病的分类

...有概括进去没,如 基因病 (基因性疾病)、 遗传病 (遗传性疾病)、 性病 、 食源性疾病 ( 食物中毒 )等。 第二次国家卫生服务调查疾病分类 以下根据中国大陆 《第二次国家卫生服务调查疾病分类---编码表》对疾病的分类,列举如下: 传染病 寄生虫病 恶性肿瘤 良性肿瘤 内分泌疾病 ( 营养和代谢疾病 及 免疫疾病 ) 血液和造血器官疾病 精神病 神经系病...

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医学遗传学/单基因病的遗传异质性与遗传方式

遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同,但可能具不同的 基因型 ,称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明, 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的 综合征 中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质...

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