遗传咨询(genetic counseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrent risk...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ,这种肥胖极为罕见,常有家族性肥胖倾向。
当粉刺爆发,不及时治疗,可发展标志和疤痕皮肤上。这些污点,可真丢人而且可以产生负面影响自尊。有几个原因可能会出现一个爆发:皮肤可以过量油( 皮脂 );细菌可以建立;或荷尔蒙的波动可以因怀孕,青春期或如避孕药口服避孕药的使用。如果 痤疮 也将导致对皮肤毛囊变得恼火,由于不规则的死皮细胞脱落。 1 考虑磨皮治疗。此过程使用水晶微妙去除表面标志和从你的皮肤瑕疵。
...中异烟肼半减期为45-110分钟;另一类称为慢灭活者(slow inactivator),半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为 纯合子 , 杂合子 (Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同:埃及人高达83%, 白种人 50%左右...
...方都可能传来共同祖先的同一 基因 ,而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因 纯合 概率会增加,所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交系数(近婚系数)(inbreeding coefficient)。 2. 近亲系数 的计算 (1) 常染色体 基因的近交...
药物遗传学(pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科,它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响,尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时,必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中,不同个体对某一药物可能产生不同的反应,甚至可能出现严重的不良副作用,这种现象称为个体对药物的特应性(idiosyncracy)。特应性产生的原因...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
由于 医学遗传学 是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1.群体筛查法 采用一种或几种高...
此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成,结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
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