遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
...心衰竭 )，甚至发生心源性 猝死 。心电图有异常表现。 ⑶呼吸系统：肺部受累时可发生广泛性 肺间质纤维化 ，肺活量减少，临床表现为 咳嗽 和进行性 呼吸困难 。 ⑷泌尿系统： 肾脏受累 约占75%，可发生硬化性肾小球炎，出现慢性蛋白尿、 高血压 及氮质血症，严重时可致 急性肾功能衰竭 。 ⑸神经精神系统：少数病例有多神经炎(包括颅神经)、 惊厥 、 癫痫 样...
(一)发病原因 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见 结节 状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈 洋葱 皮样围绕轴索，称之为 洋葱 头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后， 脱髓 鞘与髓鞘再生反复...
进行性核上性麻痹 ，远较 帕金森病 少见，本病引起肌肉强直，眼球活动不能以及咽部肌肉 无力 。 进行性核上性 麻痹 通常开始于中年晚期，表现为双眼不能向上转动。由于同时伴发有帕金森病的症状，随着病情的发展，病人可出现严重强直和失去活动能力。本病破坏基底节及脑干，其病因不明，目前尚无有效治疗方法。治疗帕金森病的药物有时可减轻其症状。
1. 甘露糖苷贮积症 有哪些表现及如何诊断? 按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋 巨舌 扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张力低下并运动迟钝但其程度不及Hurler综合征 胸骨隆凸 胸腰驼背 颅盖骨增厚角膜一般清晰但也有的患者出现晶体浑浊初生时...
...在陈旧的皮损内或边缘，呈 胡椒 粉样的小点，数个月后损害的颜色开始消退而变成淡褐色或淡黄色斑片。原发损害不一定是毛囊性，几与健康皮肤同高，表面覆以极细微的 脱屑 ，而中央陈旧性损害变薄如 羊皮 纸样小皱纹，该处毳毛存在，未见 毛细血管扩张 及 静脉曲张 (图1)。 根据小腿伸面为主、境界鲜明的褐黄色斑，外缘为 胡椒 粉样斑点，压之不褪色，缓慢扩大，诊断不难。
仅在初期需与下列疾病鉴别： 1.先天型 脂肪营养不良 (congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部 多毛症 、 黑色棘皮症 。后期发展为 糖尿病 ，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并 肢端肥大症 等。
应与Kitamura网状肢端色素沉着症相鉴别。
需与下列疾病鉴别： 1. 肝性脑病 参见肺性脑病。 2.肾性脑病参见肾性脑病。 3. 糖尿病 昏迷 病人。患者有 糖尿 病病史，发病前有导致 意识障碍 的各种诱因。血糖明显增高。 酮症酸中毒 者有特殊的烂 苹果 味。
Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩(progressive idiopathic atrophy of Pasini and Pierni)，自从1923年Pasini-Pierni报道本病以来，又有局限性浅表性萎缩性硬皮病(atrophosclerma superficialis circumscripta)，弥漫性特发性皮肤萎缩(atroph...
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