软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
...经稀少 、 停经 或 闭经 。 [病理学] “子官发育不良”主要由内分泌功能不良所致，特别是 卵巢功能障碍 引起雌激素、孕激素分泌不足所造成的。子宫的发育需要雌、孕激素的联合作用，因此，这两种激素分泌障碍，就会妨碍子宫的正常发育。而卵巢功能降碍除了会使子宫发良不良外，对怀孕更大的不利因素是，这样的患者常常也没有排卵或者黄体功能不全而造成妇女不孕。 因此，是多...
...立肾 、 多囊肾 、 肾囊肿 或 肾积水 等。Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。 PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻。组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式...
(一)发病原因 以往认为是一种遗传性疾病，但本症能自身接种和异体接种，且用电子显微镜检查发现被损害细胞核内包涵体中有乳多空病毒颗粒，因此证实本症是一种泛发性 疣 。至今已从皮疹内分离出6型HPV，包括3、5、8、9、10和12型，但主要是HPV-3和HPV-5型。HPV-5有致癌的可能。然而，本症皮损恶变只见于暴露部位，因此有人认为日光损伤是恶变主要因素，而...
诊断 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似正常，但内收、外展皆不良。
...出现症状。走路较晚， 步态不稳 ，出现膝内、外翻， 关节疼痛 ，功能受限，6～7岁时可出现 脊柱侧凸 。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
性发育不良是性发育异常中比较常见的一种病症，医学上又称为促性腺激素功能减退性性腺机能低下症（IHH）。这是一种发生在下丘脑的疾病，由于下丘脑先天性缺乏分泌促性腺激素释放激素（GnRH）的功能，或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH，从而使垂体不能分泌促性腺激素（FSH、LH），造成睾酮水平的降低，导致20多岁的人睾丸和阴茎还像幼儿一样，没有阴毛、胡须等男子...
（一）发病原因 是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 （二）发病机制 发病机制还不很清楚。
...测量结果与上次的记录和标准身高-体重图表相比较。如果生长速度充分，即使儿童体格小也可能是正常的。 为了确定儿童体格小的原因，医生会对其进行身体检查，并详细询问父母关于儿童本人及其家中的喂养、社会问题、生病情况。医生可能对其作常规检查，如查血常规。只有当医生怀疑儿童有潜在的疾病时，才会做更多的其他检查。 【预测与治疗】 任何一种造成儿童发育不良的潜在疾病都可能...
病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。 预后 本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。
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