遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。
S蛋白（CP或S）为血清中一种α单链糖蛋白，分子量83kDa。SP的主要调节作用是可与C5b～7的亚稳态结合部位竞争靶细胞膜脂质，通过形成亲水性的SPC5b～7（简写为S5b～7）复合物，而使C5b～7失去膜结合活性。这样，便可保护补体活化部位邻近的细胞免遭偶然的攻击。这种亲水性的SC5b～7还可集资与1个分子的C8和3个分子的C9结合，分别形成SC5b～8...
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)。
...发育过程中这两个基因发生 易位 而重排在一起。1976年日本学者利根川进应用 DNA重组 技术证实了这一假说。利根川进由此获得1987年医学和 生理学 诺贝尔奖。 表2-5 免疫球蛋白基因 定位 编码多肽链 基因符号（人） 基因染色体定位 人 小鼠 κ 轻链 Igκ 2 6 λ轻链 Igλ 22 16 重链 IgH 14 12 一、Ig重链基因的结构和重排 ...
纤维蛋白原 和 纤维蛋白 怎样区别？ 纤维蛋白原是发现最早的一种 凝血因子 。呈伸长的椭球体，是由三对 多肽 链（一对α链、一对β链、一对γ链）以 二硫键 连接而成的 二聚物 ，其分子量约为34万道尔顿。在 肝脏 中合成后进入 血浆 ，以溶解形式存在。每100ml人血浆中含量约0.3g。 纤维蛋白是一种高度不溶的 蛋白质 多聚体 ，是象细针一样的晶状物。 纤...
硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病 人血 中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。
冷球蛋白（cryoglobulin）是指血浆温度降至4～20℃时，发生沉淀或胶冻状，温度回升到37℃时，又溶解的一类球蛋白。正常血清仅含微量的冷球蛋白，当其浓度超过100mg/L时，称为 冷球蛋白血症 （cryoglobulinemia）。 血清冷球蛋白增高者常伴有肾小球病变，称之为冷球蛋白血症肾损害（renal damage due to cryoglob...
免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)通常是指一组具有抗体活性和（或）抗体样结构的球蛋白。Ig由浆细胞产生，存在于血液和其他体液（包括组织液和外分泌液）中，约占血浆蛋白总量的20％；还可分布在B细胞表面。Ig的结构具有不均一性，可分为不同的类型；多数Ig具有抗体活性，可以特异性识别和结合抗原，并引发一系列生物学效应。
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性 溶血性贫血 。
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