(一)发病原因 常染色体显性遗传。 (二)发病机制 可能为黑素体向周围角朊细胞转运加快以及活性的黑素细胞增多，从而引起色素沉着。
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本病的心血管系统损害来自于垂体疾病，所以积极治疗原发病是预防本病的关键所在。
初发于生后2～6个月，指(趾)及指背侧出现限局性黑色素沉着、境界明显，表面光滑、无 脱屑 。 指甲 不受侵犯。4岁后皮损呈进行性发展，腹股沟、下腹部、股、臀、下肢、外阴、腋下等部位可出现色素沉着。幼儿 智力发育迟缓 ，可有 癫痫 样发作，有的可伴有 色素痣 ，毛痣。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
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起于婴幼儿期，青春期明显，进展缓慢，持续多年。好发于四肢末端，皮疹为点状至 扁豆 大小的褐斑，不相融合，似 雀斑 。夏季日晒后颜色加深，轻者仅限于手足、背部;重者可发于面部、前臂、小腿、胸背、腹部等;口腔黏膜亦可发疹。无自觉症状。手足背间杂有网状白斑及 色素斑 点。男多于女，同一家族有相同患者。有的患儿可于出生后，甲皱襞处或手指远端出现 色素脱失 。 根据临
在疾病的晚期可并发 垂体功能减退 、代谢紊乱、 糖尿病 、 高血压 、 心律失常 、 心力衰竭 或 继发感染 等并发症。
(一)治疗 避免日光暴晒。可用防晒剂，如5%二氧化钛霜。可口服生薏米及维生素E，外涂10% 白术 醋剂。中年后白斑大部分有色素恢复的现象。 (二)预后 中年后白斑大部分有色素恢复的现象。
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