葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
...，乳母、婴幼儿、感染、 发热 、甲状腺功能亢进、 白血病 、 溶血性贫血 、恶性肿瘤和血液透析时叶酸需要量也增高，若不增加叶酸的摄入量则引起缺乏。 (二)发病机制 天然食物中的叶酸以多谷氨酸形式存在，由空肠微绒毛黏膜上皮细胞的rL-谷氨酰羧肽酶催化，将其水解成双谷氨酸和单谷氨酸，通过被动(高浓度时)和主动(低浓度时)吸收。进入肠细胞后单谷氨酸被还原和甲基化成...
...急性粒细胞白血病（M1、M2）、急性早幼粒细胞白血病（M3型）粒细胞一般可增至（10～50）×10 9 /L。2）骨髓增殖性疾病：见于真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等。中性粒细胞减少：中性粒细胞绝对值低于1.5×10 9 /L称为粒细胞减少症，低于0.5×10 9 /L 为粒细胞缺乏症。1.感染性疾病：某些细菌和病毒感染性疾病如流感、粟粒性肺结核、脓毒...
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
...平约为正常的一半，但是，在某些患者中可以观察到更低水平的表达。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的鉴别诊断 遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性 纤维蛋白原缺乏 仔细鉴别，后者多见于 肝脏 疾病或 弥散性血管内凝血 (DIC)。由于 门冬酰胺酶 可以阻碍肝脏对 纤维蛋白原 的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。 再生障碍性贫血 的患者在接受 抗胸腺细胞球蛋白...
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如： 难产 、宫内 窒息 等，以免造成脑部受损。
...维生素E的早产儿会出现 肌肉 乏力 ，并在6～10周时出现 溶血性贫血 ，同时血中维生素E水平降低。本症可通过补充维生素E得到医治。维生素E缺乏可导致早产儿患 视网膜病 ，保育箱中氧气浓度过高又可加重婴儿的眼病。肠吸收功能不好的儿童会患严重的 维生素E缺乏症 ，并产生各种不同的 神经病 症，如 反射减弱 、行走困难、 复视 、位置觉障碍、肌肉 无力 。这些 ...
锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强 创伤 组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。 早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪3...
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