又称， 周期性动眼神经麻痹 。 【病因和机理】 病因不明，半数以上为先天性。周期性现象为间脑植物神经中枢发生之节律性冲动直接作用于动眼神经引起。 【临床表现】 动眼神经麻痹 期（睑下垂、瞳孔散大、眼球外斜）与痉挛期（上睑收缩、瞳孔缩小、眼球由内收至正中位）的反复出现。这种现象不定期，呈无休止的反复。眼底和视力无异常。可卡因不能制止周期性痉挛。 【鉴别诊断】 ...
又称，Dandy–Walker畸形；第四脑室孔闭塞综合征；非交通性 脑积水 。 【病因和机理】 第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或 囊肿 所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞，以及颅后窝中线肿瘤可造成程度不同的脑积水。 【临床表现】 Dandy-Walker畸形多于生后六个月内出现脑积水症状和颅压增高症状，亦可伴有小脑症状...
又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。 【临床表现】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮， 眼球突出 ， 斜视 ，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾）短粗。皮纹变化无特异性，...
又称 共济失调 — 毛细血管扩张症 ，为一种特殊类型的 原发性免疫缺陷病 ，是一独立疾病。 【病因和机理】 病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜 毛细血管扩张 ，各脏器可见巨核症。 【临床表现】 特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩...
又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。 【临床表现】 特征为婴幼儿期发病的进行性 肌张力降低 和自动运动的丧失。 半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性 脊髓性肌萎缩 、 无力 ，对疼痛刺激有反应，但无避动作，最...
又称，急性感染性 多发性神经炎 ；急性多发性神经根炎；急性上升性 麻痹 ；Landry麻痹。 【病因和机理】 病因至今尚不明确，多数学者倾向于慢病毒感染与自体免疫学说，推测为病毒感染损伤了周围神经的鞘膜细胞，而释放出具有抗原的物质，或病毒在周围神经表现产生新抗原。 【临床表现】 四肢瘫是本病最常见症状，多先出现双下肢瘫，继而出现上肢瘫，或同时出现四肢瘫。以下...
又称，颈后交感神经综合征 。 【病因和机理】 颈椎第4～6节段因关节炎、 创伤 、 颈椎病 等致颈后交感神经（第5对和第8对）的多种刺激症状。 【临床表现】 头痛 、以枕部最强烈； 眩晕 ，当患者旋转头部的瞬间突然出现，不伴有前庭末稍器官损害的症状； 耳鸣 ； 视力障碍 。患者不能看书过久；常易倦和各种不同程度的 低血压 。 【鉴别诊断】 （一）颈椎病（ce...
又称软骨 营养障碍 性肌强直。 【病因和机理】 病因未明。病 人尿 液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。 【临床表现】 特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。 生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种，持续时间长，肌电图呈持续性电活动，睑肌痉挛使睑裂缩小。可见躯干小，相应的长骨短小...
又称，脊髓半侧损害综合征。 【病因和机理】 脊髓半侧病变，多因外伤、椎管内肿瘤、出血、 脊髓空洞症 等致脊髓后束（司深感觉和部分触觉）、脊髓丘脑侧束（司痛温觉）、脊髓小脑束（司本体感觉）和锥体侧束（司运动）的损害。 【临床表现】 受损部位以下的对侧痛、温觉消失，病侧受损平面以下的中枢性 瘫痪 及深部 感觉障碍 和同侧脊髓后根症状（末稍性 麻痹 、与病变脊髓分...
又称Rpmberg氏病， 进行性面偏侧萎缩症 。 【病因和机理】 病因未明 。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的 营养障碍 ，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。 【临床表现】 特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。 女性约占3/5，20岁前发...
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