丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
...响 一些药物如长期使用金属螯合剂（如青霉胺、四环素、EDTA等），可降低锌的吸收率及生物活性，这些金属螯合剂与锌结合从肠道排出体外，造成锌的缺乏。 （二）发病机制 1.蛋白质合成障碍 锌参与了多种蛋白质、核酸合成和分解代谢酶的活性和构成，因此锌可促进小儿的生长发育，缺锌会引起 生长缓慢 ，影响细胞分裂、生长和再生。实验证明，缺锌48h后，会出现蛋白质合成障碍...
...因 缺失所致。许多病例的TH 细胞 功能异常， B细胞 得不到 T细胞 提供的有效辅助刺激信号，不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的 转化生长因子 -β1(TGF-β1)不足是原因之一。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的症状 最轻者可长期无任何 症状 ，不少患者仅表现轻度的 上呼吸道感染 ，也有的患者发生各种伴发病，特别是 自身免疫病 、 过敏性疾病 、反复...
一、症状 发病前多数患者有某种药物接触史。起病急骤、 高热 、 寒战 、 头痛 、极度 衰弱 、全身不适。由于粒细胞极度缺乏，机体抵抗力明显下降，感染成为主要合并症。牙龈、口腔粘膜、软腭、咽峡部发生坏死性 溃疡 ，常覆盖灰黄或淡绿色假膜。皮肤、鼻腔、阴道、子宫、直肠、肛门均可出现炎症。局部感染常引起相应部位 淋巴结肿大 。肺部的严重感染引起 咳嗽 、 呼吸困...
...25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
维生素K 是 脂溶性维生素 ，其来源除来自食物外，肠道内的正常 细菌 也能制造，故一般情况下很少出现 维生素K缺乏 病，只有下列两种情况为例外： （1） 新生儿 出生后最初2～3天； （2）母乳喂养2～3个月的 婴儿 。母乳中维生素K的含量低，肠道内细菌合成维生素K量少，如果又因发生某种 感染 而服用 抗菌药物 抑制了肠道内的 正常菌群 合成维生素K，在这种...
维生素K 对正常 凝血机制 有重要作用（见 新生儿和婴儿疾病 ）。 维生素K缺乏 的后果主要是引起 新生儿出血 症。本病是由于：脂肪类物质包括 脂溶性维生素 K不能很好地通过 胎盘 进入 胎儿 体内； 新生儿 的 肝脏 发育不成熟，不能产生足够的需要维生素K参与的 凝血酶原 ；因为人奶中维生素K的含量很低，每升只含1～3mg，而1L牛奶中含5～10mg；出生...
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