...正断除疾病的根。实际上除了细菌性的疾病和外科手术以外，西医能够完全治愈的疾病并不多。多数严重的疾病只能控制而不能治愈。 这不禁使我怀疑到底是医学真正的昌明进步了，还是只有那些用来制造医疗仪器的电子科学进步了，现代医学不过穿了件先进的电子外衣而已。 由于整体西医理论建立在解剖学的基础上，因此至今只有个别器官的学说，没有整个人体运行的完整理论模型。例如 高血压 ...
药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现 红斑 、水疱、 溃疡 、感染等症状外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、周围神经运动障碍（如肌 无力 、 麻痹 ）以及精神症状（ 幻觉 、精神错乱、 ...
...受体的作用密切相关。倘若决定这些酶或受体蛋白的基因出现变异或缺陷，必将导致药物代谢发生异常反应。因此，有必要深入了解遗传变异对药物反应的影响及其分子基础，并据此预测对药物异常反应的个体，从而进行有效的防治。对药物遗传学的研究，已揭示了许多药物异常反应的遗传基础和生化本质，这对于指导临床医生正确掌握用药的个体化原则，防止各种与遗传有关的药物反应都具有指导价值。
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（forward mutation）...
基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。 总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。 表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例 手术去除或修复 手术修复 唇裂 及 腭裂 去脾 球形细胞增多症 结肠切除术 多发性 结肠息肉 禁其...
...见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属...
...助诊断手段及实验室检测结果要能正确地判断，并能对各种遗传的风险作出恰当的估计。医生最好还能对心理学有所认识，这个要求是相当高的。鉴于目前我国医学遗传教学尚未在高等医学院校普及，以及现职临床医师普遍缺乏遗传学的基础的知识，因而近期一种可行的办法是临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作。实践证明，他们通过相互学习，取长补短，确能有效的解决遗传咨询等...
1．杜传书，刘祖洞主编。医学遗传学，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－遗传学分册，哈尔滨医科大学，1990－1994。 6．周焕庚等编。 人类 染色体，北京：科学出版社，1987年...
...法以改善 人类 遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要胚胎学、实验生物学、 妇产科学 、 儿科学 、卫生学、社会学、人口学、伦理学等协作研究以及社会各部门的密切配合。 早在公元前...
...其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率．遗传方式及其基因频...
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