...%。 （1）甲型血友病：甲型血友病（hemophilia A）又名 抗血友病球蛋白 （antihemophilicglobulin,AHG）缺乏症或 第Ⅷ因子缺乏 症。主要表现为 出血倾向 ，其 出血 特点为：①缓慢持续渗血；②多发生于轻微 创伤 之后；③出血部位广泛，常反复发生，可形成 血肿 ，并节变形，死因多为 颅内出血 。 现知，Ⅷ因子由三种成分组成：...
...中度 低氧血症 ，而无 高碳酸血症 ;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症。心电图示右心室肥厚，可伴 右束支传导阻滞 。 临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性。可经血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。
...骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有 黄疸 和 脾大 。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比 遗传性球形红细胞增多症 患者更严重，常常需要输血。 诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的...
西医治疗 目前对 生长激素缺乏症 的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对 颅内肿瘤 术后导致的生长激素缺乏症患者或者 白血病 患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量为0.5～0.7U/kg，每晚临睡前皮下注射0.1U/kg。最大效应是在开始初6～12个月。上海市儿科医学...
...征为患者 中性粒细胞 中 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种 细菌感染 。 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 (一)发病原因 白细胞 中的6- 磷酸 脱酶缺活性降低所致的 细菌感染 。 (二)发病机制 根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸 己糖 (Hexase-monophospha...
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 (idiopathic late-onset Ig deficiency)也称 原发性 获得性 无丙种球蛋白血症 或多变的未分类的 抗体 缺乏性 疾病 。属于原发性体液缺陷病。 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的病因 (一)发病原因 原因不明。无明显的 遗传 倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是遗传性 抗胰蛋白酶缺乏 导致的 疾病 ，可引起肺和 肝脏 的病变。 α1- 抗胰蛋白酶 由肝脏产生，分布于 唾液 、 十二指肠 液、肺分泌液、泪液、鼻分泌液和 脑脊液 中。该酶阻断其他分解 蛋白酶 的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破坏肺的组织。血中该酶缺乏意味着肝脏不能分泌该酶，该酶存留于 肝细胞 内可引起损害，即 肝纤维化...
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有 难产 史、 窒息 史或者 胎位不正 ，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3...
诊断 典型的 生长激素缺乏症 应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有 尿崩症 或者其他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。 5.除外 甲状腺功能低下 ，慢性肝...
...1．5×10 9 /升（1500/立方毫米）则称为 粒细胞减少症 ；只有白细胞数低于2×10 9 /升（2000/立方毫米）而中性粒细胞极度缺乏或完全消失才称为 粒细胞缺乏症 ，这时中性粒细胞绝对值多已降至0．5×10 9 /升（500/立方毫米）以下。 白细胞减少症的病人，多数有头昏、 疲乏 、两下肢沉重、 失眠 和 多梦 等 症状 ，有的易感染，如 感冒...
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