...鼠均无生殖力，可出现继发的粘液性 水肿 。给病鼠食入垂体前叶碎片可以使生长速度基本正常。 由于该鼠无生育能力，两性均不育，所以只能用杂合子把基因保留下来，这样只能得到25%的矮小畸形鼠于，9月鼠龄时将正常垂体移植到这种鼠的肾脏，在雄鼠可长大到近于正常小鼠体形并可繁殖（但在雌鼠收不到效果，原因不明），繁殖结果如下： 这种突变型小鼠在内分泌研究上有较大用处，如对...
基因突变 在生物界中是普遍存在地。无论是低等生物,还是高等地动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的 物种 中广泛存在。例如， 棉花 的短果枝，水稻的矮秆、家鸽羽毛的灰红色，以及人的 色盲 、 糖尿病 、 白化病 等 遗传病 ，都是 突变 性状。 自然条件下发生的基因突变叫做自然突变 ，人为条件下诱发产生的基因突变叫做 诱发突变 。
...多态性 第二节 常用基因诊断技术 一、Southern印迹法（Southernblot） 二、聚合酶链反应 三、扩增片段长度多态性 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 五、单链构象多态性诊断法 第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 二、基因异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 ◦ 1．基因缺失型遗传的诊断 ◦ 2．点突变型遗传病的...
生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
...将会有更多的遗传病前基因诊断得以确诊（参阅第十三章）。 目前已知有100余种分子代谢病能通过绒毛组织或羊水细胞作出产前诊断。随着基因分析方法的不断简化和完善，分子代谢病的产前诊断正在由 蛋白质 和酶的检测过渡到分析某编码基因的 突变 ，但检出很多 等位基因 突变时基因分析就越来越困难，而生化分析能检测源于任何等位基因突变所致蛋白质功能的异常，这种优点特别是对...
...酸酶L基因可能会丧失此功能，导致体内的癌细胞繁殖。研究人员称，细胞的这种自我毁灭功能可能因基因突变而丧失，这就是为何一些前列腺细胞会发生癌变的原因。 这项医学新发现是由来自美国国家人类基因组研究所、约翰·霍普金斯医学研究所和克利夫兰诊所的研究人员共同完成的。美国卫生部门官员称，美国每年有超过18.9万人被诊断患有前列腺癌，其中9%的患者有家族遗传病史。这一医...
...中用遗传学分析法鉴定出一种罕见的高血压症，称为假性醛固酮减少症Ⅱ型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对钠的重吸收及降低钾和氢的排出。 Lifton称， 2个突...
...物的大小，检测扩增的情况，还可以用来 纯化 扩增产物。 （二）点杂交 当扩增产物是多条带时，用点杂交更合适。这种方法的基本过程是，首先将扩增的DNA固定到 尼龙 膜或 硝酸 纤维素滤膜上，再用 放射性 或非 放射性标记 物标记的 探针 杂交。点杂交还有助于检测 突变 DNA的突变类型，用于人类遗传病诊断和某些 基因 的分型。 放射性同位素 32P标记的 寡核...
...动子（promoter）包括下列几种不同顺序，能促进转录过程： （1）TATA框（TATA box）：其一致顺序为TATAATAAT。它约在基因转录起始点上游约-30-50bp处，基本上由A-T碱基对组成，是决定基因转录始的选择，为RNA聚合酶的结合处之一，RNA聚合酶与TATA框牢固结合之后才能开始转录。] （2）CAAT框（CAAT box）：其一致顺序...
...多态性 第二节 常用基因诊断技术 一、Southern印迹法（Southernblot） 二、聚合酶链反应 三、扩增片段长度多态性 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 五、单链构象多态性诊断法 第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 二、基因异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 1．基因缺失型遗传的诊断 2．点突变型遗传病的基因诊断...
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