主要依据不同类型 氨基酸代谢病 的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 癫痫 发作 震颤 共济失调 腱反射亢进 及肝病 皮炎 等相鉴别。
与 脑器质性精神障碍 、躯体疾病所致 精神障碍 、情感性精神障碍和发育障碍相鉴别。并须与 儿童孤独症 、 精神发育迟滞 、多动障碍、 品行障碍 以及 器质性精神障碍 等相鉴别，以免误诊或漏诊。
常与 挛缩性疤痕 鉴别。 挛缩性疤痕是以其引起的功能障碍特征命名的疤痕。多见于深度 烧伤 愈合后，由于疤痕收缩，常导致外形改变和功能障碍，长期的疤痕挛缩可影响骨骼、肌肉、血管、神经等组织的发育，应及早处理。临床上常见的因疤痕挛缩造成的畸形有 睑外翻 、 唇外翻 、颏胸粘连、手部疤痕挛缩畸形及各关节的屈侧或伸侧挛缩畸形等。其中在关节屈面的条索状疤痕挛缩，如经较...
人体的肌肤与脏腑，是通过经络的联系、沟通而表里相通的。疾病发展过程中，在一定的条件下，可以出现表里证错杂和相互转化，如表里同病，表邪入里，里邪出表等。 （－）表里同病 表证和里证在同一时期出现，称表里同病。这种情况的出现，除初病即见表证又见里证外，多因表证未罢，又及于里，或本病未愈，又加标病，如本有内伤，又加外感，或先有外感，又伤饮食之类。 表里同病的出现，...
鉴别 疖 ， 痈 ， 急性蜂窝织炎 等不同类型。 疖初起为皮肤上现出 红、肿、痛小硬结，成锥形隆起，有触痛;随即硬结顶出现黄白色脓头，周围为红色硬盘，病员自觉局部发痒、烧灼感及跳痛;以后脓头破溃，排除少许脓液后疼痛 减轻，或其顶端形成一个脓栓，与周围组织分离而脱落，炎症逐渐消退，创口自行愈合。病程中除引流区淋巴结可伴肿胀外，一般无明显全身症状。疖若处理不当，...
臂丛神经炎应与肩关节炎、 肩关节周围炎 相鉴别。后者的疼痛主要位于肩部及上臂，疼痛不放射，肩关节活动明显受限，且使疼痛加剧，而颈部活动则并不使疼痛增加，肩关节肌肉常有压痛点，而臂丛神经干上无压痛，无神经受损的临床表现。肩关节周围炎患者，当外展其上肢时，因肩盂肱骨运动发生障碍而出现耸肩。
鉴别器质性病变和精神性病变。
与 跟骨骨折 引起的 足部肿胀压痛 进行鉴别： 跟骨骨折，依典型的外伤史、足跟疼痛及压痛、足跟淤血、宽而扁的畸形以及跟骨向外倾斜呈外翻、外踝下方正常凹陷消失等，不难作出 骨折 判断。X线片主要是标准侧位及轴位片，摄轴位片时X线球管应与足纵轴线呈40°角投照，侧位片上从跟骨的前关节突到后关节面画一线，再自后关节面到跟骨结节画一线，两线交角称跟骨结节画一线，两线...
...意识障碍或昏迷病人分成下述三组。 一、脑干反射正常，无锥体束征组 （一）头颅CT能帮助诊断者 ① 脑积水 ；②双侧硬膜下血肿；③头部外伤引起的对冲性硬膜外血肿或脑挫伤；④ 蛛网膜下腔出血 ；⑤ 脑萎 缩。 （二）头颅CT不能帮助诊断者 ①药物或毒物中毒；②代谢性脑病（肺、肝、肾性脑病）；③ 休克 ；④ 高血压脑病 ；⑤ 脑膜炎 和脑炎；⑥ 癫痫 ；⑦精神病；...
1. 运动神经元病 的早期或马尾肿瘤可能表现一侧足的下垂而类似腓总神经 麻痹 ，但都有跟腱反射减失或下肢其他肌肉受侵，说明病损部位已超出腓总神经。 2. 腓总神经及胫神经联合损伤有足底部 感觉障碍 、足和足趾不能跖屈。
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