...体隐性遗传，由15号染色体上编码 延胡索 酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase）基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。 2.Hartnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便...
双碱基 氨基酸尿症 是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。
配位化合物简称配合物，又称络合物，是一类非常广泛和重要的化合物。随着科学技术的发展，它在科学研究和生产实践中显示出越来越重要的意义，配合物不仅在化学领域里得到广泛的应用，并且对生命现象也具有重要的意义。例如，在植物生长中起光合作用的叶绿素，是一种含镁的配合物；人和动物血液中起着输送氧作用的血红素，是一种含有亚铁的配合物；维生素B12是一种含钴的配合物；人体内...
(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管...
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
...。 2.Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病： （1）有典型的临床症状，无 烟酸缺乏 。 （2）有糙皮病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱...
复方氨基酸注射液（15-HBC）软袋 （Compound Amino Acid Injection），用于大面积 烧伤 、 创伤 及严重 感染 等 应激 状态下 肌肉分解 代谢 亢进， 消化系统 功能障碍 ，营养恶化及 免疫功能 下降病人的 营养支持 ；以及用于手术病人营养的改善。 本药品被归类到 营养药 等药品分类。 复方氨基酸注射液（15-HBC）软袋的...
...氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： （1）特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ...
...可分类如下： 链状化合物之所以称为脂肪族化合物，是因为它们是最早从有长链结构的脂肪酸和脂肪中分离出来的，因此被认为是链状化合物的代表。芳香族化合物是具有苯环的一类化合物。在有机化学发展的初期，这类化合物是从树脂或香脂中得到的，而且它们大多数都具有芳香气味，所以称为芳香化合物。但是具有苯环的化合物不一定都有芳香气味，而有芳香气味的化合物也不一定含有苯环。所以，...
高 氨基酸尿症 （hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基...
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