血清亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，在尿中也有分布。当肾脏受到严重损伤时，致使肾实质发生病理性病变时，尿中亮氨酸氨基转肽酶明显升高。尿液亮氨酸氨基转肽酶测定有助于临床诊断肾脏或肾外疾病。
胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既...
血清亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，以肝、胰、胆、小肠、子宫、肌肉最丰富，在十二指肠、血清与尿中也有分布、临床上测定血清亮氨酸氨基转肽酶主要对肝胆疾病的诊断与治疗的评价有一定意义。
...，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别， 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。 2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。 3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临...
乙酰半胱氨酸 （acetylcysteine）性质不稳定，能使 粘痰 中连接 粘蛋白 肽链的 二硫键 断裂，变成小分子的肽链，从而降低痰的粘滞性，易于咳出。 雾化吸入 用于治疗粘稠痰阻塞气道， 咳嗽 困难者。紧急时气管内滴入，可迅速使痰变稀，便于吸引排痰。有特殊臭味，可引起 恶心 、 呕吐 。对 呼吸道 有刺激性，可致 支气管痉挛 ，加用 异丙肾上腺素 可以...
诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
中文名称： L-半胱氨酸盐酸盐 英文名称： L-Cysteine monohydrochloride 别名： 无 CAS RN.： 分子式：C3H7NO2S?HCl?H2O 分子量 ：175.64 理化性质：无色至白色结晶或结晶性粉末，有轻微特殊气味酸味，熔点175℃（分解）发。溶于水，水溶液呈 酸性 ，1%溶液的pH值约为1.7，0.1%溶液pH值约为2....
尿免疫球蛋白测定，对观察 慢性肾炎 及 肾病综合征 患者的病变程度和预后有一定价值;对诊断 尿路感染 及泌尿道疾病也有参考价值。一般收集24小时尿送检。
尿游离皮质醇由血液中游离皮质醇经肾小球滤过而来，因此基量和血浆中真正具有生物活性的游离皮质醇成正比。测定尿游离皮质醇可以有效、正确地反映肾上腺皮质功能的状态。
尿肾上腺皮质激素中间产物及代谢产物，包括尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-酮类固醇(17-KS)、17-生酮类固醇(17-KGS)及尿孕三醇测定。这些物质的测定可间接反映肾上腺皮质功能，对某些特殊肾上腺皮质增生者有一定的诊断价值。由于新的、灵敏度更高的肾上腺皮质功能检测方法的应用，上述检测方法已少用。
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