小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
本综合征的发生率为8%～36%。关节炎常在空 肠结 肠造瘘术后一年内出现，持续一周至数月甚至数年。女性发病多于男性，相当于男性的3倍。常累及膝、踝、指、腕和肩关节，疼痛明显，但与客观体重相分离，关节骨侵蚀少见。常有 背痛 ，骶髂关节影像学改变，有软 骨硬化 的证据，很少有骶髂关节炎的表现。80%的病人有皮肤褐斑， 紫癜 ，小 脓疱 或 结节 样 红斑 样皮肤...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
1. 马方综合征 的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性 心律失常 。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
颈交感神经 综合征 ，是由于 交感神经 中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起病侧 眼球 轻微下陷、 瞳孔缩小 ，但对光反应正常、 上睑下垂 、患侧面部少汗等 症状 的一组 综合症 候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。 该病征又称 Horner综合征 (Horners syndrome)、Bernard-Horner综合征、Cla...
小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
肠道短路手术(空肠回肠吻合术)是一种对病态 肥胖症 常用的治疗方法，但可能引发关节炎-皮炎综合征，有时并发肾脏、肝脏和血液系统的疾病。 20%～80%的病例在术后2～30个月出现关节炎症状。这种关节炎呈多关节对称性和游走性，既可影响上肢也可累及下肢关节。1/4的患者为慢性受累，不能预测关节炎的持续时间。关节症状和异常肠蠕动之间无相关性。见不到放射学上的畸形或...
赖氏综合征 （Reyes syndrome，RS）是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。 Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
高免疫球蛋白E综合征 即Job 综合征 ，又称姚 皮炎 综合征、 慢性肉芽肿病 变异 型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见 疾病 。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst指出本病 血清 IgE 增高，1974年Hill又发现本病还...
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