在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。 应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。 1. 着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处...
...出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中孔 及侧孔先天性闭锁：少见，需与 颅内感染 后继发粘连引起者相鉴别。 4、相当多一部分先天性脑积水可由于婴幼儿后颅窝 肿瘤 引起。 5、其它一些 先天性疾病 ，如 软骨发育不全 、颅颈交界畸形、 脊柱裂 、 斑痣 性错构 瘤病 、Dandy-Walker 综合征 、 胼胝体 缺如、小脑回畸形等，均可伴发 ...
小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的疾病，其病因是由于甲状腺不反育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功...
常见的 先天性喉畸形 有 先天性喉蹼 和 先天性喉喘鸣 。其他罕见的还有 先天性喉软骨畸形 、 先天性喉裂 、 先天性喉下垂 、 先天性小喉 等。下面主要介绍几种。其余详见相关词条。 先天性喉蹼 概述 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 ...
...含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能紊乱尚无定论。 （二）发病机制 先天性睾丸发育不全 是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。 该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体。多余的X染色体对睾丸...
先天性短结肠 (congenital short colon)亦称先天性袋状 结肠 (congenital pouch colon)或袋状结肠 综合征 (pouch colon syndrome)，为罕见的 肠道 发育 畸形 。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。 先天性短结肠的病因 (一)发病原因 Chadha等认为， 先天性短结肠 的地区性 发...
...)。但病变结肠不能全切除，一定要保留乙状结肠与远端回肠并行， 侧侧吻合 ，以利于残余结肠的吸收功能，故采用Martin法。 易与混淆的疾病 小儿先天性巨结肠 容易与下面疾病混淆： 新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪 绞痛 )和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻，如低位小肠闭锁结肠闭锁胎便性便秘 新生儿腹膜炎...
...)。但病变结肠不能全切除，一定要保留乙状结肠与远端回肠并行， 侧侧吻合 ，以利于残余结肠的吸收功能，故采用Martin法。 易与混淆的疾病 小儿先天性巨结肠 容易与下面疾病混淆： 新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪 绞痛 )和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻，如低位小肠闭锁结肠闭锁胎便性便秘 新生儿腹膜炎...
...数：代偿期1次，亚代偿期2次，失代偿期3次。 先天性长结肠的诊断 先天性长结肠的检查化验 可酌情行 X线 钡 灌肠 造影和 肌电图 检查。 先天性长结肠的预防和治疗方法 (一)治疗 治疗方法有非手术和手术2种。 1.非手术治疗 是治疗 乙状结肠 冗长症的主要方法，也适合于所有乙状结肠冗长症病儿。非手术治疗为 排便训练 、饮食和药物等综合 疗法 ，并需要反复进...
...少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 （1）特殊面容：头大， 颈短 ，面部臃肿，眼睑 水肿 ，眼距宽，鼻梁宽平， 唇厚舌...
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