生长发育延迟，智力发育迟滞；出现 黄色瘤 ；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
（一）发病原因 本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有 骨硬化 者。 （二）发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有 先天性心脏病 和智力障碍等。
...目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的...
...目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的...
神经科 的 体格检查 需要做全身各系统检查，但重点是 神经系统 。检查范围包括 颅神经 、 运动神经 、 感觉神经 和 神经 反射 。此外，病人的共济功能、姿势和 步态 ， 自主神经系统 功能和脑 血液 供应情况也需检查。 颅神经检查 医生要检查直接与脑相连接的12对颅神经的功能。 外伤 、 肿瘤 或 感染 都可损伤颅神经的任何部分。需通过检查来确定损伤的确...
...能力的培养是要从小做起的。但我们在实际生活中发现，许多家长认为孩子在一两岁时不会说话是正常现象，并用“贵人语话迟”来自我安慰，不了解孩子语言发育慢可能与 听力障碍 有关。 我们知道，在儿童成长的每个阶段，由游戏到心理成长，都需要正常或接近正常的听力，来接受声音及对声音做出反应，以刺激正常发育。如果很晚才发现孩子听力异常，或根本就没有发现，孩子的发育就会受到严...
伴有脊柱后凸、侧凸或前凸， 脊柱裂 等各种骨骼畸形。常有 病理性骨折 。亦见报道有 癫痫 、 精神分裂症 、精神迟滞者。
...腺发育不全者可伴有 耳聋 。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分 男性化 表现，如 阴蒂肥大 等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。 患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
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