...痰多而臭，反复 咯血 ，长期咳嗽；患侧背下部可闻湿性锣音， 杵状指（趾） 。X线胸片可见卷发状阴影，支气管碘油造影可见剂充盈支气管所显赤扩张的囊状，柱状或囊柱状阴影，是诊断支气管扩张最重要的依据。 5、 肺脓肿 ：厌氧菌感染时， 痰有恶臭味 ，起病急剧， 畏寒 、 高热 ，咳嗽，有异物吸入史，反复咯血， 贫血 ， 消瘦 ，体检患侧叩音和肺实体征，杵状指（趾）...
(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如 肝豆状核变性 患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除， 苯丙酮尿症 患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。 基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术...
...若第一心音和第二心音均微弱、重浊、模糊，有遥远感者，为心音遥远。患者往往被迫取半卧位、坐位前倾，若能平卧则心音遥远更明显。此音为 心包积液 的特征性体征，见于各种病因(结核性、癌性、化脓性、风湿性以及某些结缔组织疾病)所致的心包积液。 五、额外心音(三音律) 在原有两个心音外，出现一个额外的附加心音，称为额外心音。该音对心脏病的诊断及估计病情都有重要意义。其...
...异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、 精神发育迟滞 伴体态异常患者、多次 流产 的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。 (2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性 肌萎缩侧索硬化症 等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链...
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
贫血 的发病机制与 红细胞寿命缩短 、红细胞生成障碍、血中出现红细胞抗体、治疗时应用糖皮质激素致 消化道出血 及应用环磷酰胺等免疫抑制剂致 骨髓抑制 有关。 血播型结核的血象变化形式多样,就诊时常与其它血液病混淆,被当成 白血病 、 血小板减少性紫癜 和恶网等。成年 人血 播型 肺结核 多由肺或其他部位的继发性 病灶 或淋巴结内的结核杆菌侵入血管,再通过血管...
凸腭 是 马方综合征 中 头颅骨病变 的临床表现。头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9。③双眼距过宽或过窄、下颌长。④齿列不齐、 缺智齿 等。⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 腭裂 ：较为常见可单独发生，也可并发 唇裂 。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。他们在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比...
... 凝胶电泳不仅可以鉴定产物的大小，检测扩增的情况，还可以用来 纯化 扩增产物。 （二）点杂交 当扩增产物是多条带时，用点杂交更合适。这种方法的基本过程是，首先将扩增的DNA固定到 尼龙 膜或 硝酸 纤维素滤膜上，再用 放射性 或非 放射性标记 物标记的 探针 杂交。点杂交还有助于检测 突变 DNA的突变类型，用于人类遗传病诊断和某些 基因 的分型。 放射性同...
(1)假声：声带不闭合，假声带发声，产生强直尖细的声音，无韵律感，说话声怪声怪调。 (2)气声：声带不闭合，有明显的呼气，摩擦声，音色空洞 无力 。 (3)气假声：既有气声又有假声的混合性发音。 (4)真假声：既有真气又有假声的混合性发音。
...的非遗传性疾病，有时也具有家族性。一些遗传性疾病（隐性遗传病）仅在基因型为纯合子状态下才表现出来，因而发病的概率小，相似于散发性疾病。 作为遗传病的发病基础，近年来的认识越加深入。已往知之较多的是染色体畸变，畸变处出现染色体遗传物质的得失、断裂或位置改变而使机体出现病状。另一方面是基因突变，是编码基因的碱基序列发生变化，随之表达和表达产物异常。这种基因突变引...
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