遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形,常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活,性染色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如 先天性卵巢发育不全 即Turner综合征(45,xo)。染色体数目的增多也可引起畸形,多见...
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常,或潜在异常因素。 人类 在解剖构造上可以有一定的差异,但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围,井对形态和功能产生一定的影响,应从属于先天性或发育性畸形。
脉管瘤(vascular tumor)亦称管型瘤,或分别称 血管瘤 , 淋巴管瘤 ;但有的脉管病变并非真性肿瘤故只能称脉管畸形(vascular malformation)。系来源于血管或淋巴管的肿瘤或畸形。一般地说,血管畸形是一团异常的成熟的血管有一定的占位性质,其危害主要是由于破裂出血,或血管栓塞。
先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学(teratology),是胚胎学的一个重要分支。 近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势。同时,由于生活水平的提高和医疗条件的改善,感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此,先...
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢,其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为 真两性畸形 。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性,内生殖器为卵巢者,称为女性假两性畸形。
1.先天性气管食管畸形的常见类型是什么? 单纯性或联合形式的 食管闭锁 和 气管食管瘘 。瘘使气管与一个或两个食管闭锁盲端相连。 2.联合的可能形式有哪些? (1)远端盲袋瘘的食管闭锁。 (2)近端盲袋气管 食管瘘 的食管闭锁。 (3)每个瘘与每个食管盲袋相连的双瘘管食管闭锁。 (4)无瘘的食管闭锁。 (5)无闭锁的气管食管瘘,有称为h型。 3.每一类型相应...
1.Parkes—Weber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上,还伴有 先天性动静脉瘘 存在者,被称为PWS,可以经动脉造影检查予以鉴别。但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型,所以称为 KT W三综合征。这一问题有待于进一步深入研究。 2.先天性动静脉瘘 先天性动静脉瘘也是一种胚胎期血管发育异常疾病,动脉...
颅狭症 的表现之一为舟状头畸形,又称长头畸形,单独由矢状缝早期闭合引起,是颅缝早闭中最常见的头颅畸形,约占40%~70%。
...引起。 4. 先天性青光眼 巩膜静脉窦 发育异常 或缺失,致使 房水 回流受阻,眼压增高, 眼球 膨大,最后导致 视网膜损伤 而 失明 ,为先天性青光眼(congenital glaucoma)。 基因突变 或母亲妊娠早期感染 风疹 是产生此畸形的主要原因。 5.眼的其它畸形 若两侧视泡在中线合并,则产生独眼畸形(cyclopia),仅在正中部有一个眼,眼的...
... 肺过度充气 ,胸部平片在隆突区气管、食管之间,可显示异常左肺动脉的块影,左肺动脉在左肺门发出的分支位置较低,支气管镜或支气管造影可显示并存的气管支气管异常。但这些检查可造成呼吸道梗塞加重的危险。胸部X线透视检查可发现两侧气管宽度的差异,有时肺动脉造影可明确诊断。 鉴别 对于本病的诊断,临床上要鉴别各种类型的先天性主动脉弓畸形,其中包括梗阻性先天性主动脉弓畸...
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