先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
诊断 1.病史及体检 典型的 肛门闭锁 诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线（贮积胎粪所致），或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠 膀胱瘘 和直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助...
诊断 儿童期出现下列情况时，要考虑获得性巨细胞包涵体病的可能性：①不能以其他病因解释的慢性肝病或迁延性间质性 肺炎 ；②临床类似 传染性单核细胞增多症 ，但抗EB病毒衣壳抗原的嗜异凝集试验阴性，往往发生于手术（尤其开心手术）后接受大量新鲜血者；③接受免疫抑制剂治疗的慢性消耗性疾病患儿（如 白血病 、恶性肿瘤）、接受器官移植的受者，如发生较严重的肺炎，往往是C...
诊断 依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及 幽门肿块 和喷射性 呕吐 等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。 （一）超声检查 幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径> 16 mm,幽门肌厚度≥ 4 mm, 幽门管直径> 14 mm, 若以上3 个标准未同时达到， 仅有一项或两...
[发病机理] 甲状腺素对脑的正常发育非常重要。在胚胎发育过程中，脑的成熟与分化与神经内分泌调控机制的成熟是精确地同步和相互依赖的。甲状腺的个体发育本身依赖于下丘脑和垂体的调控。正常情况下至妊娠中期甲状腺完全分化，胎儿血中甲状腺素水平在妊娠40周左有达到成体水平。 甲状腺素对脑神经元分化和神经系统成熟的一系列环节都有作用，特别是在神经发育的最后一些阶段。动物实...
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌 营养不良 。 预后 本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗，常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌 无力 。
[实验室检查] l．x线检查:x线检查对诊断意义较大，同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部，6岁以上同时观察肘部和膝;部，可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核除了出现晚、较小之外，还可见斑点状骨骺，胸腰椎交界处惟体前缘变为鸟嘴样。颅骨可见 颅缝裂开 ，出现缝间骨，蝶鞍大而呈圆形，牙萌出...
诊断 黄疸 、 腹痛 、肿块为本病的3个基本症状，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。 1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微 胀痛 。 继发感染 时可伴有发烧，有时有 恶心 和有腹痛者约占80%～90%。 2.肿物 位于右上腹肋缘下，上界为...
由于 染色体畸形 引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
...adire曾描述过“Caroli征”，即术中用手指按压含有可疑病变的肝叶，胆管囊状扩张的局部有囊性感觉并持续下陷一段时间。术中胆道造影对明确诊断亦有帮助。 1.与原发性 肝内胆管结石 继发的肝内胆管扩张的鉴别 (1)Caroli病患者的年龄较继发性肝内胆管扩张者轻，而且后者往往长期反复发作胆管炎合并有结石或狭窄致 胆道梗阻 而逐渐发生。 (2)胆管憩室样扩张...
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