...管 阻塞，或大脑导水管壁上发生病变，均可产生阻塞性脑积水。如病变局限可引起 癫痫 。可在发病几天或几周中死亡。如能好转，常遗留有抽搐、智力不足、 脉络膜视网膜炎 等 后遗症 。 3.眼部病变 发生 眼球 病变者较为多见，首先发生在 视网膜 ，偶尔整个眼球被侵犯，以致眼球变小，畸形及 失明 。一般发生在两侧眼球。 隐匿型先天性弓形虫病亦较常见，约占80%，出生...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
...染、 梅毒 、代谢或内分泌紊乱等疾病；服用致畸药物（如反应停）；接触放射性或某些化学物质；分娩时胎儿缺氧、外伤等均为耳发育异常动因。外、中耳先天性畸形与鳃器发育受阻有关，膜迷路来源于外胚层听泡，发育上相对独立，在外、中耳受累时，耳蜗可正常，但也可同时累及。 【诊断】 1． Ⅰ度：耳廓稍小但形态正常； 外耳道狭窄 ，部分或全闭锁；鼓膜存在，锤砧骨可有畸形，镫骨...
先天性白血病 指新生儿时期（４周以内）发病者。绝大多数是 急性粒细胞白血病 。其临床表现除一般急性 白血病 的共同特征外， 皮肤 损害最为突出，甚至可为首发症状。多为结节性 皮肤浸润 ，结节较硬，可移动，表面皮肤常呈蓝色或灰色。直径大约为0.2-0.3cm，多见于头部、面部、耳、鼻或驱干部，表面偶可形成 溃疡 。皮肤损害亦可表现为 丘疹 、多形性 红斑 、出...
消化道重复畸形 (duplication) 可以发生在咽部至 肛门 消化道 的任何部位， 食管重复畸形 此 畸形 指的是附着于 食管 侧壁的一个囊性或局限性管状膨大的空腔结构，约占消化道重复畸形20%。 先天性食管重复的病因 (一)发病原因 本病是 胚胎发育 异常产生的 畸形 。目前 食管重复畸形 发病机制仍不甚了解。食管重复畸形的发生机制在早年曾有过空化不...
...及小梁网都难以窥见。随着房角的进行性改变，眼压自然也随之升高。 合并全身异常及 疾病 主要有无虹膜 Wilms瘤 综合征 ，有25%～33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生。除 肾脏 Wilms瘤外，并有 智力迟钝 、 泌尿生殖系 异常或 颅面 部 畸形 、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比 发育障碍 较重并伴有其他系统的先天异常，而且家族性者罕见。散发性...
...正，防止髋内翻复发。③手术时应避免损伤股骨近端骨骺，否则会引起骨骺早期融合；在股骨颈的病变区不能植骨，因为植骨不但不能促进 骨化 ，反而使 畸形 加重。 病因学 理 先天性髋内翻的病因不明，有家族遗传史，先天性骺板发育异常，股骨颈内侧 钙化 过程受阻，以致股骨颈内侧发育异常，其原因究属局部 血管 畸形还是 创伤 引起的尚未定论。 病理 改变 股骨颈的颈干角是...
什么是先天性胆道闭锁？ 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 什么原因引起先天性胆道闭锁？ 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。 先天性胆道闭锁有什么 症状 ？ 常在生后1～3周出...
【概述】 先天性肺囊 性病 是较少见的先天性肺发育异常。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大皰）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。 【治疗措施】 一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不...
...这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的 生化反应 也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的 底物 或 前体 的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天性代谢异常疾病。 苯丙氨酸 经 苯丙氨酸羟化酶 的 催化 成为 酪氨酸 （反应1）。如果编码这一酶的基因发生突变而使这一反应不能顺利进行，那么体内苯丙...
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