主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 ， 癫痫 发作、 震颤 、 共济失调 、 腱反射亢进 及肝病、 皮炎 等相鉴别。
甲状腺功能减退症 即主要是由多种原因引起的甲状腺激素合成及分泌不足，临床上以全身组织器官代谢低下为主要表现。 原发性肾上腺皮质功能减退症 患者，由于肾上腺皮质激素水平低下，可出现 恶心 、 呕吐 、 食欲下降 等消化道症状; 心悸 、 头昏 、体位性 低血压 等循环系统症状;淡漠、 乏力 、 嗜睡 等神经精神症状;性功能减退、女性阴腋毛脱落、月经紊乱等生殖系...
根据有无相关营养(烟酸维生素B1和叶酸等)缺乏史及有关的症状和体征不难与其他躯体疾病伴发 精神障碍 精神分裂症 和 抑郁症 相鉴别。
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
...脑积水引起的 颅内高压 ，可有视力、视野改变，少数病人有内分泌症状，蝶鞍扩大或双鞍底，CT扫描见脑脊液密度的圆形低密度区。 颅咽管瘤与上述诸疾病的鉴别主要依靠以下2点：上述诸疾病除引起与颅咽管瘤类似的表现外，还有其他不符合颅咽管瘤的表现;上述诸疾病和颅咽管瘤在影像学上表现不同。一般来说，通过CT和MRI检查，结合临床表现，绝大多数病例可得明确诊断。极少数病例...
...疗取得了可喜的进展，但病死率和患肢截肢率仍相当高，导致这种结果的主要原因是缺血性 横纹肌溶解 及由此产生的肌红蛋白、离子紊乱、氧自由基等引起代谢性综合征(myonephropathic-metabolic syndrome，MMS)，即肌病肾病代谢综合征。以往未能对此代谢性改变给予足够的重视，所以患者预后较差。近期文献统计，急性动脉阻塞后MMS发生率为7%～...
...9 ） 特发于 胎儿 和 新生儿 的短暂的内分泌和 代谢障碍 （ P70-P74 ） 本章包含以下模块： E00-E07：甲状腺疾病 E10-E14：糖尿病 E15-E16：糖调节和胰腺内分泌的其他疾病 E20-E35：其他内分泌腺疾病 E40-E46：营养不良 E50-E64：其他的营养缺乏 E65-E68：肥胖和其他的营养过剩 E70-E90：代谢性疾病
...9 ） 特发于 胎儿 和 新生儿 的短暂的内分泌和 代谢障碍 （ P70-P74 ） 本章包含以下模块： E00-E07：甲状腺疾病 E10-E14：糖尿病 E15-E16：糖调节和胰腺内分泌的其他疾病 E20-E35：其他内分泌腺疾病 E40-E46：营养不良 E50-E64：其他的营养缺乏 E65-E68：肥胖和其他的营养过剩 E70-E90：代谢性疾病
...9 ） 特发于 胎儿 和 新生儿 的短暂的内分泌和 代谢障碍 （ P70-P74 ） 本章包含以下模块： E00-E07：甲状腺疾病 E10-E14：糖尿病 E15-E16：糖调节和胰腺内分泌的其他疾病 E20-E35：其他内分泌腺疾病 E40-E46：营养不良 E50-E64：其他的营养缺乏 E65-E68：肥胖和其他的营养过剩 E70-E90：代谢性疾病
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