进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
本病的预防措施为严禁近亲婚配、开展遗传咨询和产前检查、避免外伤和手术、避免使用影响血小板功能的药物。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
根据患者临床特征结合 X 线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型,成功做出产前诊断,但宫内取血有一定危险,不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养,用核酸杂交探针方法,直接分析DNA,可做出产前诊断,已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型,第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病,则第2胎78%仍可有肝病,应重视遗传咨询和产前诊断。
产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛、羊水或 脐带 血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。 预后 本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致 猝死 。
通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析,为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法。在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断,能达到一定精确程度,必要时可终止妊娠。
本病为常染色体显性遗传性疾病,无有效预防措施。注重婚前检查及产前检查对预防此病的发生有一定的作用。
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