根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。
脑脊液 细胞学检查是在腰椎（或其他部位）穿刺后获取标本，用显微镜观察脑脊液中有无恶性肿瘤细胞。
醛缩酶是一类催化醇醛缩合反应酶类的总称，是体内碳水化合物代谢糖酵解过程中重要酶之一。它广泛分布于人体组织中，以心脏和肝脏内最多。主要功能是将1，6二磷酸果糖分解为磷酸二羟丙酮和3-磷酸甘油醛，以及将1-磷酸果糖分解为磷酸二羟丙酮和甘油醛。ALD在红细胞和血小板内含量甚高，故送检标本要避免溶血。
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 等。
红细胞增多 指单位容积血液中红细胞数高于正常值高限。一般认为经多次检查成年男性 红细胞 ＞600万/mm3，成年女性＞550万／mm3，就属红细胞增多。相对性增多见于 血液 浓缩；绝对性增多见于高原生活、 胎儿 及 新生儿 、剧烈的体力劳动、严重的心肺疾患以及 真性红细胞增多症 。
细胞学检查主要用于女性生殖系统恶性肿瘤的普查。女性生殖器官由外阴、阴道、子宫、输卵管和卵巢组成。
红细胞乙酰胆碱脂酶(CHE)是细胞溶解酶体中的一种水解酶类。
...红细胞以后细胞即不再分裂，发育过程中核被排出而成为网织红细胞。网织红细胞含有少量 核糖核酸 RNA)，用煌 焦油 蓝 染色 时成网状故名网织红细胞。网织红细胞进一步成熟，RNA消失而为成熟红细胞。从晚幼红细胞发育到成熟红细胞约需48小时，成熟红细胞的寿命约为120天。在正常情况下骨髓中有核红细胞并不释放至血循环，只有网织红细胞和成熟红细胞才释入血中。因此，检...
尿沉渣(urinary sediment)检查是用显微镜对尿沉淀物进行检查，识别尿液中细胞、管、结晶、细菌、寄生虫等各种病理成分;辅助对泌尿系统疾作出的诊断、定位、鉴别诊断及预后判断的重要常规试验项目。在一般性状检查或化学试验中不能发现的变化，常可通过沉淀检查来发现。检查尿沉渣中的红细胞可用于辅助诊断泌尿系统疾病、 出血性疾病 、胶原性及过敏性疾病、心血管疾...
胆红素是血红蛋白、肌红蛋白等含铁卟啉化合物在体内的代谢产物。血清中胆红素即未结合胆红素和结合胆红素。当肝细胞损伤、胆管阻塞、红细胞破坏增加或寿命缩短时，胆红素代谢常发生异常，临床上即出现 黄疸 。胆红素代谢检查主要用于了解有无黄疸、程度，并鉴定其类型。
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