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先天性外胚层发育不良 综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼，间或波及 中枢神经系统 ，有时可伴有其他异常。 一、发病原因 本病征病因未明，有人认为是 常染色体 显性 与性联隐性遗传所致的 ...
...期延迟。下丘脑-垂体的病变所致者多为低促性腺激素性(血FSH、LH降低)，而累及生殖腺的病变所致者多为高促性腺激素性(即血FSH、LH增高)青春期发育延迟。 (二)发病机制 1.下丘脑垂体疾病 其性征不发育是由于下丘脑或垂体功能障碍所致，表现为低促性腺激素性的性腺功能低下。这种功能障碍可由于肿瘤、感染、损伤或先天性缺陷造成，也可能因其他各种原因影响了GnRH...
甲状腺功能亢进是内分泌系统一种常见的自身免疫性疾病，简称 甲亢 ，中医称“瘿气”。 甲亢的发病原因至今尚未完全明了。已知因素是甲状腺分泌甲状腺激素过多，引起代谢亢进，神经精神兴奋，机体内氧化过程加速，形成自身免疫性疾病。 甲亢病程较长，容易复发，传统疗法采用滋阴降火、疏气豁痰、益气养阴法治料本病，有缓解症状、改善愈后之良效。
...常见的是 三染色体 8或三染色体18。 (3) 基因 异常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群)，会以 显性 遗传、隐性遗传或性联遗传的方式遗传而来。 (4)怀孕初期胎儿的脑部受到 感染 。 胼胝体发育不良的诊断 胼胝体发育不良 大多数为散发性，原因不明。其临床 症状 、体症与其合并的其他脑 畸形 有关，因为先天性 胼胝体 发育不全或缺如的本身一般不产...
...经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。中胚层学说则认为，胚胎第2个月时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果均导致虹膜发育不良。但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性 胼胝 体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。 绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼...
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
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