...腺 或 甲状旁腺 功能低下、长期 低血糖 、 脑积水 、 癫痫 ;还有很多少见 疾病 ，如 脑白质营养不良 、 肝豆状核变性 、亨亭顿病等 遗传性疾病 ;另外，还有 多发性硬化 、同心圆 硬化 等 脱髓鞘 疾病， 进行性核上性麻痹 、 皮质 基底节 变性 等变性疾病。其中最多见的是老年性痴呆和 血管性痴呆 。 智能减退的诊断 诊断： 1、 精神发育迟滞 由于...
...陷占14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠，最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的正常值，不宜照搬文...
甲状腺功能低下 (甲低)是由于甲状腺激素分泌不足、肌体代谢功能减退而引起的综合征候群。青春期前发病的甲低常伴下丘脑一垂体一卵巢轴功能低下，表现为第一、二性征发育不良，月经稀发，月经过少， 继发性闭经 等；成人期发病的甲低常见 月经失调 、无排卵、 闭经 、不孕等。对于甲低合并不孕的患者应在加强营养、补充甲状腺激素的基础上进行雌孕激素人工周期治疗与促排卵治疗。
日本研究人员最近确认了一种遗传性重听基因。动物实验表明，激活这种名为Ｃ－ＲＥＴ的基因有助于恢复患者的听力。 日本中部大学教授加藤昌志和讲师大神信孝领导的研究小组发现，Ｃ－ＲＥＴ基因具有促进神经生长和维持神经功能的作用。在老鼠身上进行的实验表明，如果关闭Ｃ－ＲＥＴ基因，老鼠内耳中负责传递声音信息的神经细胞数目将大量减少，最终导致重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫 病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索...
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
遗传性共济失调 是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。