先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
先天性感觉性神经病（congenital sensory neuropathy）是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端 溃疡 ，手足溃疡常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。
先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其它畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。
...能，肺循环和体循环各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合，则构成病态，称为 动脉导管未闭 （症）。 应施行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于肺血流减少的 紫绀 型心脏病时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的先天性心 血管畸形 ，占 先天性心脏病 总数的12～15％。如性约两倍于男性。约10％的病例并存其他心血管畸形。
先天性支气管囊肿（congenital bronchial cysts）系先天性肺胚芽发育异常，部分支气管树停止发育，并与邻近正常气道组织分离。若发生于胚胎发育早期阶段，肺组织尚未充分形成，近端气管芽生异常，则该 囊肿 多位于肺外纵隔部位，成为纵隔支气管囊肿；若发生于胚胎发育后期阶段，肺组织已充分发育，远端气管-支气管树芽生异常，则该囊肿多位于肺内，成为肺内...
先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与 后尿道瓣膜 所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。
随着我国对外开放，梅毒螺旋菌感染率有回升趋势，而由于特效药物的应用， 先天性梅毒 并不多见，但由于其病死率高，故应引起重视。先天性梅毒患者中，80% 累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏。先天性梅毒和成红细胞瘤病都可导致 黄疸 ，两者易混淆，但先天性梅毒患儿血清学检查均为阳性。
先天性巨尿道症（congenital megalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先天畸形。 ...
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