先天性冠状动脉瘘(congenital coronary artery fistula)为冠状动脉与心腔、冠状静脉窦或其分支、上腔静脉、肺动脉、肺静脉之间的非毛细血管床性的异常交通。
这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。
腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区，称为先天性胸骨后膈疝，又称胸骨后疝（retrosternal hernia），胸骨旁疝（parasternal hernia），前外侧疝（anterolateral hernia）或Morgangri裂孔疝。本病较少见，占膈疝的3%～5%。新生儿期即可发病，成年后发病者亦较常见。右侧胸腔多发，以呼吸和消化系统症状为主，若发...
先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
动静脉瘘指动静脉之间存在异常通道。此异常通道称为动静脉的瘘口。先天性动静脉瘘是由于胚胎的中胚层在发育演变过程中，动静脉残留的异常通道而引起。病变可发生于人体任何部位，一般多见于四肢，常累及许多细小动静脉分支，瘘口具多发性，病变常呈弥漫性。瘘口细小时一般无血管搏动和杂音，动脉造影也经常难以观察到瘘口所在，因而在诊断和治疗上均有一定困难。
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
...盲瓣完整而闭锁位于结肠肝曲以远，则形成盲袢，位于回盲瓣与闭锁之间的盲袢肠管高度扩张，肠壁菲薄、缺血、坏死甚至穿孔。由于一部分肠闭锁与狭窄发生在妊娠晚期，约10%～20%的结肠闭锁患儿生后不久可排出胎便。 2.合并畸形 结肠闭锁常伴发并指、多指及 马蹄内翻足 等骨骼畸形，眼及心血管畸形； 腹裂 、 脐膨出 等腹壁畸形， 先天性巨结肠 症，十二指肠及小肠闭锁等。
先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS）是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性 幽门梗阻 ，是新生儿、婴幼儿常见病之一。且多为足月儿。幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。 依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相...
...对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性 玻璃 体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为...
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