1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。 （1）早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、 多尿 ， 脱水 等。1岁时表现生长停滞、 佝偻病 、酸中毒和多种肾小管功能异常，出现 葡萄 糖尿 、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重 畏光 ，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘...
...窄呈葫芦状。重者全舌青紫，肿胀明显。以后乳头变小或消失，舌面平滑萎缩，伴大小、深浅不一的裂隙，自觉有痛感。 （三）唇炎主要见于下唇， 口唇干燥 脱屑 和色素沉着，偶可潮红、糜烂、纵裂。 （四）口角炎口角浸渍发白、糜烂、皲裂和结痴，倾向感染，愈后可结疤。 其它粘膜症状有 畏光 、 流泪 、结膜炎、表浅性 角膜炎 、 角膜混浊 乃至 溃疡 ，鼻前庭结痂，皲裂等。
...步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1岁以后逐步出现智能减退 ，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例...
肠性脂质营养不良又称惠普尔病，是一种少见的系统性疾病，其临床特征为小肠吸收不良、 发热 、 皮肤色素沉着 、 贫血 、 淋巴结肿大 、关节炎、关节痛、胸膜炎、瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。
1、滴虫性 症状： 白带增多 ，呈乳白色或黄色，有时为脓性 白带 ，常呈泡沫状，有臭味，严重者有血性白带， 尿痛 、 尿频 、 血尿 危害：可并发滴虫性、 膀胱炎 、肾盂炎，由于滴虫能吞噬精子，可引起 不孕症 ，影响性生活等 2、 霉菌性阴道炎 症状： 外阴瘙痒 ，外阴及阴道 灼痛 ，白带增多呈 豆腐 渣样，有时伴有尿频、尿频、尿痛，性交痛，检查时可见小阴唇...
症状 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮， 智力低下 ，舟状头， 颈短 ，面容粗陋，有 角膜混浊 ，关节僵硬，活动受限， 驼背 。其他：视网膜色素沉着， 耳聋 ，胸廊畸形， 肝脾肿大 ，腹大，心脏瓣膜缺损...
...drial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继...
...种病。每年的夏秋之交都有发病，9月是高峰期，家长需要注意。宝宝患了手足口病，又是 咳嗽 又流口水，还不爱吃东西，嗓子里还有一些小 水泡 。 最典型的起病过程是中等热度 发热 （体温在39℃以下），进而出现 咽痛 ，幼儿表现为流口水、 拒食 。没有并发症的患儿，一周左右即可痊愈。少数患儿会有神经系统症状，并发无菌性 脑膜炎 和皮肤 继发感染 ，但极少有后遗症。
有严重症状的GERD病人多对自己的病情有所了解，并能自行服药来缓解症状;症状轻者，病人可能对自己的病症不甚了解，只是在进行客观检查时才发现本病。GERD的症状在多数人为时轻时重，当然也有人形成 药物依赖 ，一旦停药即症状复发。尚无证据证明病人的病史越长，并发症就越严重。25%的继发于GERD的食管良性狭窄没有或甚少前驱症状。 上个世纪60年代对病史长达20年...
...不规则热 和 稽留热 等。约半数患者发热前出现 畏寒 ，但 寒战 少见。热程可持续数天至数年，反复发作。发热时皮疹、咽痛、肌肉和 关节疼痛 症状加重，热退后皮疹可隐退，上述症状可减轻。多数患者虽然长期发热，但一般情况良好，无明显中毒症状。 2.皮疹 皮疹是本病的另一主要表现，85%以上的患者在病程中出现一过性皮疹，其表现为弥漫性 充血 性红色 斑丘疹 ，有时...
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