高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、 肥胖 、...
半乳糖血症 (galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色...
循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及 惊厥 。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进， 维生素D缺乏 ，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D 佝偻病 (家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
荨麻疹性血管炎 (Urticarial vasculitis)1973年MCDuffie首先报告，其特点是皮疹 风团 ，持续时间长，伴低补体血症。炎性介质损伤血管内皮细胞，因此出现 血管炎 变化，显示白细胞破碎性血管炎的表现。其病因不明，有报告由于碘过敏，反复寒冷刺激，以及病毒、细菌、寄生虫等过敏原引起的超敏性血管炎。
高钠性高钠血症和浓缩性高钠血症有较大的不同（表1）。
高碳酸血症是被认识和证实的一种保护性策略，即治疗 呼吸衰竭 患儿允许PaCO2有一定程度的升高 ,以避免大潮气量、 过度通气 引起的 肺损伤 。此策略在成人某些肺疾病，如 成人呼吸窘迫综合征 (ARDS)、慢性气道阻塞和 支气管哮喘 患者机械通气中应用取得较好的效果，明显降低了气漏、肺实质损伤及脱机困难等并发症的发生;在 早产儿 肺透明膜病中，则明显减轻 气...
...。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的 早产儿 和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和 尿黑酸 氧化酶等活力受损所致。
正常入血浆镁含量为0.8. ~ 1.05mmol / L，血浆镁低于0.75mmol/L为 低镁血症 。血浆镁以3种形式存在。①游离镁：约占55%以上;②络合镁：为镁与重碳酸根、磷酸根等形成的复合物，约占15%;③蛋白结合镁：主要与清蛋白结合，约占30%。在组织中肌肉组织的镁含量最高，约占有核细胞镁含量的 80%左右。在急性缺镁时，血浆镁低而肌肉镁含量变化不...
与肾性氮质血症相鉴别。有原发病因、病史可助鉴别。
低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。根据发病的急缓，可分为急性低钠血症和慢性低钠血症，前者是指48h内，血清钠离子浓度降至正常水平以下，否则为慢性低钠血症。
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