◆ 中枢性性早熟 又称真性性早熟。由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前激活所致。患儿除了表现与性别相一致的第二性征外，同时有生长加速、骨龄增加和具有生殖能力。女孩比男孩多见。女孩先发现乳房发育、 阴毛 出现，以后出现白带及月经，可能有排卵。男孩先发现阴茎增大、变声、喉结，以后有阴毛、腋毛、痤疮、面须及遗精;事实上有阴茎增大前已有睾丸增大。多数为原发性，少数是由颅...
需与 胚胎发育慢 相鉴别。
常合并眼睑、角膜、虹膜、脉络膜、视神经等先天发育异常。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
智力低下 、 听力障碍 、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。因此若发现儿童有语言发育迟缓现象,应努力查找病因。若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象,则称为特发性语言发育障碍或发育性语言迟缓。 特发性语言发育障碍的病因目前尚不清楚,可能与脑组织的某些感知功能异常有关。一般认为主要由先天因素所致。 特发...
关于儿童低能的程度分级 临床上常以症状轻重来分级，过去从轻到重分为 愚鲁 、痴愚、白痴三级。现根据智商(IQ)高低分为四级： 轻度：IQ为50-70，学龄前可发现说话、走路能力发育稍迟。因智力缺陷程度比较轻，不易被识别。躯体发育及神经系统大多无明显异常征兆， 语言发育迟缓 ，个人生活能自理(如进食、清洗、穿衣、大 小便 料理等)，能从事简单的劳动或技术性操作...
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
智力发育迟缓需要做如下鉴别。 轻度智力落后约占智力落后总人数的75%。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题，虽能背诵成段文章但却不会运用。这类智力落后人数多，经教育后能从事简单工作，应早期干预，是防残的重点。 中度智力落后占总数的20%。童年阶段在说话、大运动、生活自...
本病应与急性髓性 白血病 、 骨髓纤维化 、 再生障碍性贫血 、 溶血性贫血 、巨幼细胞 贫血 、及非造血系统肿瘤等疾病相鉴别。 MDS的典型特征是外周血三系血细胞减少，骨髓增生活跃，骨髓中有一系以上的病态造血表现。具备上述3个特点时容易作出诊断。但10%左右MDS患者就诊时可表现为骨髓增生低下，约1/4患者无明显病态造血表现，此时需与 巨幼细胞性贫血 、再...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
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