先天愚型是最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。 本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全 痴呆 ，为白痴。与同龄人相比，随着年龄的增大，智力差距越来越大。患者...
随访的结果证明手术疗效良好，虽然小肠系膜仍属游离，按理有可能复发 肠扭转 ，但临床经验证明罕见有复发者，但有时遗留间歇性 腹痛 ，有顽固的消化吸收障碍，引起 贫血 、血浆蛋白质偏低。切除坏死肠管后的营养吸收障碍，视残存肠管的长度和功能而定。死亡病例多数合并有其它畸形。
肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生婴儿中有1例。多数在新生儿期出现症状，少数在婴儿或儿童期发病。男性发病率比女性高1倍。
先天性肠闭锁 及狭窄 如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便，可进一步除外胎便性 便秘 及 先天性巨结肠 。过去用Farber试验，检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断 肠闭锁 ，对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值，但对中、晚期胎儿由于机械性或血管性所致的肠闭锁则无诊断意义。腹部X线平片在诊断上有很大价值，高位肠闭锁立位X片上腹可见2...
...术指征，均应早期手术治疗。有肠道出血或 腹膜炎 体征，提示发生扭转，必须急症处理。 手术作腹部横切口，充分显露肠管。术者必须对此类畸形有充分的认识，才能理解术中所显露的异常情况，而给予正确处理，否则会不知反措而错误处理，以致症状依旧。在判断肠管情况时，应注意十二指肠下部与肠系膜根部的关系，了解近端结肠局部解剖位置，整个肠管常需移置腹腔之外，将扭转的肠管按顺时...
□ 曹恒 北京先有康中医技术研究院 “养生之道，莫先于食。”饮食是生命体保持个体生存的本能，是转化成水谷精微和气血、维持生命活动的最基本条件。合理的饮食，可使人身体强壮，益寿延年。但是，饮食失宜，又是导致疾病和早衰的重要原因之一，所以饮食对于养生具有重要意义。 在中医学数千年的发展史中，积累、总结了丰富的食疗经验，《内经》提出“五谷为养，五果为助，五菜为充，...
（1）其侵入门户与性器官有关，都可以通过性交直接传播。单纯疱疹病毒刀型的侵入部位为阴唇、阴阜、阴蒂、子宫颈、阴茎、龟头及包皮等处，杜克雷嗜血杆菌、肉芽肿杆菌的侵入门户为外生殖器及其附近皮肤、粘膜。 （2）胎盘为性病病原体侵入的另一个重要门户。巨细胞包涵体病毒、梅毒螺旋体等都可以通过胎盘侵袭胎儿。 （3）有些 传染病 病原体的侵入门户在性器官及其周围皮肤粘膜，...
...。但也有少数由46条染色体导致先天愚痴型的。这是d组(13--15对)染色体与21对染色体互相调换位置所致。若生下一个孩子，约有20%可能为先天愚痴型。 先天愚型的平均寿命，为30--50岁，也有可能活到50岁的。一般可能不育，有时会妊娠，但有半数以上会生出同症的婴儿。 预知妊娠后，所生的婴儿是否属于先天愚型，可由羊水穿刺来诊断。即使不做人工，因 染色体异常...
...技术由于费时、操作复杂而难以在基层实验室推广。现在多用聚酶链反应（PCR）扩增技术进行基因诊断，或在PCR基础上再进行探针杂交，在提高灵敏度的同时又提高特异性，而且快速、经济、简便实用。 （二）嘌呤代谢紊乱与 痛风 尿酸是嘌呤核苷酸分解代谢的重要产物，血和尿中尿酸浓度的检测是嘌呤代谢紊乱的重要化学指标。可由经典的磷钨酸还原法和高度特异的尿酸酶等化学方法检测。...
眼睑先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。 一、内眦赘皮（epicanthus） 为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折，遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸，少数由下睑向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传，通常为双侧性，多见于儿童时期，特别是鼻梁扁平者。赘皮遮盖泪点、泪阜及部分内侧球结膜，且常可合并下列情况： 1. 上睑...
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