基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有两种途径,即生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1...
1．两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上 ，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb...
基因定位可从家系分析、细胞、染色体和分子水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立...
有些遗传病，其基因位于第1-22对常染色体上，基因的性质是显性的（一对基因中只要有一个有病，就能在下—代中表现出来）。我们把这种遗传叫做常染色体显性遗传病。 显性遗传病的特点在于患者双亲之一是发病的，患者的同胞中有1/2也是发病的患者，而且男女发病的机会堤均等，往往在连续几代中都有发病的患者。 还有些遗传病，其基因位于常染色体上，基因的性质是隐性的（只有一对...
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。在电泳时，分子量愈小的片段的迁移愈快，愈大的片段愈慢。因此...
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治疗又有两种途径,即生殖（种系）细胞基因治疗和体细胞基因治疗。 (1...
基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
多基因 遗传 （polygenicinheritance）是指 生物 和人类的许多 表型 性状由不同座位的较多 基因 协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加...
基因按其功能可分为： 1．结构基因 （structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。 2。调控基因 （regulator and control gene）是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功...
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