无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
双侧先天性肾上腺皮质增生患者出现多毛，肌肉发达、 闭经 和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。 雄激素过多 抑制促性激素的分泌，致使 睾丸萎缩 。在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使 睾丸增大和变硬 ，绝大多数病人青春期后无精液。
无生物活性激素分泌功能的 垂体腺瘤 主要包括两方面的临床表现：①肿瘤向鞍外扩展压迫邻近组织结构的表现，这类症状最为多见，往往为病人就医的主要原因;②因肿瘤周围的正常垂体组织受压和破坏引起不同程度的腺 垂体功能减退 的表现。有生物活性激素分泌功能的 垂体瘤 尚有1种或几种垂体激素分泌亢进的临床表现。 1.压迫症状 (1) 头痛 ：见于1/3～2/3的病人，初期...
无胡须腋毛和阴毛见于Klinefelter综合征。又称 先天性睾丸发育不全 症或者克氏综合症。典型的核型是47，XXY.表型特征有 睾丸发育不全 。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。 男子乳腺发育 、 阴毛 呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、 隐睾 及 尿道下裂 等。
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
(一)治疗 无特殊治疗方法。 (二)预后 病情进行性发展，患者可失明。
无晶状体眼(aphakia)是指眼内缺少晶状体，瞳孔区缺少晶状体的情况也包括在这个范畴之内，称之为无晶状体状态。
绝大多数垂体腺瘤具有较高的分泌功能，使血中激素水平升高，并产生相应的临床症状。但也有一些垂体腺瘤并不使血中激素水平升高，也无激素过多症状，称为临床无功能垂体腺瘤，简称无功能垂体腺瘤(nonfunctioning pituitary adenoma)，亦称临床无活性垂体腺瘤(clinically inactive pituitary adenoma，CIPA)...
无胆色素尿 性黄胆 综合征 （Abdominal Apoplexy Syndrome），又称 遗传性球形红细胞增多 症，是一种 红细胞膜 有先天性缺陷的 疾病 ，其特点为慢性过程中伴有急性发作的 溶血性贫血 和 黄疸 ， 血液 中 球形细胞 增多， 红细胞 的渗透脆性增加。 治疗措施 脾切除是治疗 贫血 的最有效方法，脾切除后过度 溶血 停止，红细胞寿命接近...
...逼尿肌反射亢进(DHR)和膀胱顺应性减低是逼尿肌活动亢进的3种主要类型，括约肌可表现为协调正常，外括约肌协同失调或内括约肌协同失调。逼尿肌 无力 (DVA)常见于神经系统疾病的病人，而源于排尿期括约肌功能亢进的膀胱出口梗阻(BOO)病人，同时伴充盈期逼尿肌反射亢进的也很常见，男性DVA病人的综合症状与BOO病人鉴别困难。因DVA可伴有括约肌协调正常、外括约肌...
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